目的 利用生物信息学分析和验证妊娠期糖尿病的关键基因,明确妊娠期糖尿病的发病机制.方法 利用基因表达图谱 (GEO) 数据库在线分析工具GEOR2对数据集GSE49524进行分析,筛选妊娠期糖尿病的差异表达基因,并进行基因本体 (GO) 和京都基因和基因组数据库 (KEGG) 富集分析.利用String和Cytoscape软件绘制蛋白-蛋白相互作用 (PPI) 网络,筛选妊娠期糖尿病关键基因.利用GSE103552数据集验证关键基因;ELISA法和实时PCR检测妊娠期糖尿病患者 (妊娠糖尿病组) 与正常妊娠患者 (对照组) 外周血COL4A1、P4HA2蛋白和mRNA表达水平.结果 共鉴定出差异表达基因99个,其中表达上调69个,表达下调30个.GO和KEGG富集分析显示,差异表达基因在AGE-RAGE信号通路、TGF-β信号通路;蛋白质消化吸收、 胶原三聚体复合物、血小板衍生生长因子、细胞外基质组织结构、内质网等方面显著富集.PPI鉴定出与妊娠期糖尿病相关的5个关键基因为COL4A1、P4HA2、COL1A1、COL3A1和COL5A2.在数据集GSE103552中COL4A1和P4HA2表达差异显著 (均P < 0.05);实时PCR和ELISA法检测结果显示,与对照组比较,妊娠期糖尿病组COL4A1和P4HA2 mRNA及蛋白表达水平增高 (均P < 0.05).结论 与妊娠期糖尿病相关的5个关键基因为COL4A1、P4HA2、COL1A1、COL3A1和COL5A2.COL4A1和P4HA2表达上调可能促进了妊娠期糖尿病的发生.

妊娠期糖尿病;差异表达基因;生物信息学;筛选;验证

王玲玲;谢守军;李爽;郑华川;任春丽;曹秀艳

承德医学院附属医院检验科,河北 承德 067000;承德医学院附属医院中心实验室,河北 承德 067000;承德医学院附属医院产科,河北 承德 067000;承德市双滦区人民医院检验科,河北 承德 067000

中国医科大学学报

[1]王玲玲;谢守军;李爽;郑华川;任春丽;曹秀艳-.基于生物信息学的妊娠期糖尿病关键基因的筛选及验证)[J].中国医科大学学报,2022(10):889-895

GEOR2,GSE49524,GSE103552

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