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TERT启动子突变检测在胶质瘤中的意义
文献摘要:
目的 研究胶质瘤人群中TERT启动子突变情况,为胶质瘤的亚型分类、预后评估、靶向治疗提供依据.方法 收集110例胶质瘤石蜡标本,提取DNA,应用一代测序方法检测TERT启动子突变.结果 110例胶质瘤的石蜡标本,TERT启动子测序检测出C228 T和C250 T两种突变,突变率为39.09%(43/110),其中C228 T突变率为12.73%(14/110),C250 T突变率为26.36%(29/110).根据组织学分型,胶质母细胞瘤突变率为45.65%(21/46);间变型星形细胞瘤突变率为50.00%(9/18);弥漫型星形细胞瘤突变率为9.09%(1/11);少突胶质细胞瘤(10例)和间变型少突胶质细胞瘤(1例)的突变率为100.00%;其他肿瘤:包括毛细胞型星形细胞瘤(8例)、肥胖细胞型星形细胞瘤(1例)、多形性黄色星形细胞瘤(2例)、弥漫型中线胶质瘤(5例)、胶质肉瘤、节细胞胶质瘤、胶质神经元肿瘤(24例),突变率为4.17%(1/24).依据WHO神经系统肿瘤分级,低级别胶质瘤(Ⅰ~Ⅱ级)突变率为30.56%,高级别胶质瘤(Ⅲ~Ⅳ级)突变率为43.24%.通过卡方检验,不同级别胶质瘤突变率差异无显著性(P>0.05).结论 TERT启动子突变常见于少突胶质细胞瘤和胶质母细胞瘤中,高级别胶质瘤突变率可能高于低级别胶质瘤.TERT启动子突变检测对胶质瘤的亚型分类、评估肿瘤恶性程度及预后具有临床意义.
文献关键词:
TERT启动子;胶质瘤;突变分析
中图分类号:
作者姓名:
张科平;许洁;林丹义;崔倩;徐方平;李智
作者机构:
广东省人民医院广东省医学科学院病理科,广州 510080
文献出处:
引用格式:
[1]张科平;许洁;林丹义;崔倩;徐方平;李智-.TERT启动子突变检测在胶质瘤中的意义)[J].诊断病理学杂志,2022(07):628-630,634
A类:
C228,间变型星形细胞瘤
B类:
TERT,启动子,突变检测,预后评估,靶向治疗,石蜡,一代测序,C250,突变率,组织学分型,胶质母细胞瘤,弥漫型,少突胶质细胞,胶质细胞瘤,毛细胞型星形细胞瘤,多形性黄色星形细胞瘤,中线,肉瘤,节细胞胶质瘤,胶质神经元肿瘤,WHO,神经系统肿瘤,肿瘤分级,低级别胶质瘤,高级别胶质瘤,卡方检验,同级,常见于,肿瘤恶性程度,突变分析
AB值:
0.199059
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