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异常血红蛋白HbJ-Bangkok和Hb G-Coushatta的基因型与表型分析
文献摘要:
目的 分析2种β珠蛋白基因突变所致异常血红蛋白Hb J-Bangkok和Hb G-Coushatta的基因型及其血液学特征.方法 收集深圳市龙岗区妇幼保健院2020年4至10月毛细管血红蛋白电泳检测出异常血红蛋白条带的病例4例,采用PCR-流式荧光杂交法及基因测序方法进行基因诊断,对明确诊断的异常血红蛋白病例进行回顾性血液学参数分析.结果 4个病例中检测到2种β珠蛋白基因突变,均为杂合子.3例为Hb J-Bangkok,血液学表型正常,血红蛋白电泳可见Hb A峰前Z12区有一条快速的异常血红蛋白;1例为Hb G-Coushatta,血液学表型未见异常,血红蛋白电泳Z(D)区有一条慢速异常血红蛋白.结论 异常血红蛋白Hb J-Bangkok和Hb G-Coushatta的携带者均无小细胞低色素贫血的表现.毛细管电泳和基因测序技术联合应用,可以分辨和发现更多的异常血红蛋白.
文献关键词:
异常血红蛋白;Hb J-Bangkok;Hb G-Coushatta
中图分类号:
作者姓名:
裴元元;温丽娟;冉健;魏凤香
作者机构:
深圳市龙岗区妇幼保健院中心实验室,广东深圳 518172
文献出处:
引用格式:
[1]裴元元;温丽娟;冉健;魏凤香-.异常血红蛋白HbJ-Bangkok和Hb G-Coushatta的基因型与表型分析)[J].中国产前诊断杂志(电子版),2022(04):28-31
A类:
HbJ,毛细管血红蛋白电泳
B类:
异常血红蛋白,Bangkok,Coushatta,基因型与表型,表型分析,珠蛋白基因,基因突变,血液学特征,深圳市龙岗区,妇幼保健院,白条,条带,流式荧光杂交法,基因诊断,血液学参数,参数分析,杂合子,血液学表型,Z12,未见异常,慢速,携带者,小细胞低色素贫血,毛细管电泳,基因测序技术,联合应用
AB值:
0.22388
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