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附加性梳样1基因突变在髓系肿瘤中的研究进展
文献摘要：
基因表达的适当调控依赖于无数表观遗传调节因子之间特定蛋白质的相互作用,编码表观遗传调节因子的基因发生突变,往往会导致肿瘤发生及机体发育障碍.附加性梳样1(ASXL1)基因是一种表观遗传调控因子,在维持基因表达稳态中发挥重要作用.ASXL1突变常导致蛋白翻译过程提前结束,产生C端缺失的截短蛋白.随着基因测序技术不断发展,多种髓系肿瘤中已检测到ASXL1突变,如急性髓系白血病、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性肿瘤、慢性粒-单核细胞白血病等,且预示着较差的临床结局.目前认为突变ASXL1与BAP1、BRD4、Bmi1、Akt/mTOR、HHEX等其他靶点及信号轴相互作用可能促进髓系肿瘤的发展.本研究对ASXL1的结构与功能、突变的分子机制及其在髓系肿瘤中的研究进展进行综述.
文献关键词：
附加性梳样1;基因突变;髓系肿瘤
中图分类号：
作者姓名：
魏自秀;成娟
作者机构：
兰州大学 第一临床医学院,甘肃 兰州 730000;兰州大学第一医院 血液科,甘肃 兰州 730000
文献出处：
引用格式：
[1]魏自秀;成娟-.附加性梳样1基因突变在髓系肿瘤中的研究进展)[J].兰州大学学报（医学版）,2022(12):85-89
A类：
表观遗传调节因子,HHEX
B类：
加性,基因突变,髓系肿瘤,无数,编码表,肿瘤发生,发育障碍,ASXL1,表观遗传调控,调控因子,常导,蛋白翻译,翻译过程,提前结束,截短蛋白,基因测序技术,急性髓系白血病,骨髓增生异常综合征,骨髓增殖性肿瘤,单核细胞,预示,临床结局,BAP1,BRD4,Bmi1,Akt,mTOR,结构与功能
AB值：
0.313096
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