典型文献
成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)的影像表现
文献摘要：
目的 探讨成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)的临床及影像特征,以期提高对该病的认识及对早期影像的诊断能力.方法 回顾性分析3例经临床诊断的ALSP病人,分析其临床表现、神经影像学特征和基因检查结果,并行文献复习.结果 ALSP病人的临床表现多样,3例病人均有认知障碍和锥体束征,存在精神行为异常和帕金森病样表现者2例,存在癫 、共济失调和步态异常者2例.MRI显示3例病人双侧侧脑室旁和深部白质多发病变,呈额、顶叶分布,可累及胼胝体;2例累及锥体束,均未累及脑干;3例病变均呈不对称分布,其中2例病灶呈大片状、融合分布;3例均未见病灶强化及皮质下U纤维受累;除白质病变外,3例病人均可见侧脑室扩大和病变区扩散加权成像(DWI)点片状高信号,2例病人伴脑叶萎缩.2例病人CT伴点状微小钙化灶.2例病人基因诊断发现CSF1R突变.3例病人实验室检查均未见明显异常.结论 中青年ALSP病人可表现为认知障碍,影像表现具有一定特征,可见以额顶叶受累为主的白质异常信号,伴受累部位脑叶萎缩、胼胝体萎缩,DWI上呈高信号和/或点状钙化,结合临床、影像特征及基因检查可考虑本病.
文献关键词：
成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞;遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变;集落刺激因子1受体;脑白质病;磁共振成像
中图分类号：
作者姓名：
张晓倩;刘泽宇;有慧;冯逢
作者机构：
中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科,北京 100730
文献出处：
引用格式：
[1]张晓倩;刘泽宇;有慧;冯逢-.成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞(ALSP)的影像表现)[J].国际医学放射学杂志,2022(02):215-219
A类：
成人起病的脑白质病伴轴索球样变和色素胶质细胞,ALSP
B类：
影像表现,影像特征,诊断能力,神经影像学,影像学特征,基因检查,文献复习,认知障碍,锥体束征,精神行为异常,帕金森病,表现者,共济失调,步态异常,异常者,侧脑室,深部,多发病,胼胝体,脑干,对称分布,大片,皮质下,受累,白质病变,扩散加权成像,DWI,点状,微小钙化灶,基因诊断,CSF1R,实验室检查,中青年,额顶叶,异常信号,结合临床,可考,本病,遗传性弥漫性白质脑病合并轴索球样变,集落刺激因子,磁共振成像
AB值：
0.258895
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