目的 探讨融合抑制(SUFU)基因多态性与地中海贫血(TM)患儿接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)后发生移植物抗宿主病(GVHD)之间的关系.方法 选择2018年10月1日至2020年12月31日厦门大学附属中山医院接收的44例接受allo-HSCT的TM患儿作为研究对象,经SUFU rs17114808位点基因多态性检测,比较不同基因型患儿的临床资料,记录GVHD的发生率和严重程度,并分析SUFU基因型与移植后发生GVHD的关系.结果 44例TM移植患儿中,SUFU基因位点(rs17114808)CC、CT、TT的基因型发生率分别为29.55％、52.27％、18.18％.CC型组和CT/TT型组性别、移植年龄、供受者关系、人类白细胞抗原匹配程度、末次随访存活率比较,差异无统计学意义(P>0.05).移植后CC型组急性GVHD(aGVHD)和慢性GVHD(cGVHD)的发生率均高于CT/TT型组,但差异无统计学意义(P>0.05).多因素logistic回归分析显示,携带CC基因型对Ⅱ～Ⅳ度aGVHD的发生有影响(OR=6.601,P<0.05).两组基因型cGVHD累及器官范围及受累器官类型比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 SUFU基因CC型可能与TM患儿移植后发生严重aGVHD有关,可作为预测发生Ⅱ～Ⅳ度aGVHD的指标.

融合抑制基因;地中海贫血;急性移植物抗宿主病;造血干细胞移植

黄芳芳;谭永红;林进宗;陆婧媛;洪秀理;鹿全意

厦门大学附属中山医院 血液科,福建 厦门 361000

河南医学研究

[1]黄芳芳;谭永红;林进宗;陆婧媛;洪秀理;鹿全意-.SUFU基因多态性对地中海贫血患儿造血干细胞移植后急性移植物抗宿主病的影响)[J].河南医学研究,2022(22):4033-4036

rs17114808,融合抑制基因

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