典型文献
原发性肉碱缺乏症诊断及治疗研究进展
文献摘要：
原发性肉碱缺乏症(primary camitine deficiency,PCD)是脂肪酸氧化代谢障碍类疾病中最常见的病种.本文从发病机制及流行病学、临床表现、实验室检查、诊断及鉴别诊断以及PCD治疗、随访及遗传咨询等方面对PCD的诊断及治疗研究最新进展进行综述.
文献关键词：
综述;原发性肉碱缺乏症;诊断;治疗
中图分类号：
作者姓名：
谭建强
作者机构：
柳州市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 广西 柳州 545001
文献出处：
引用格式：
[1]谭建强-.原发性肉碱缺乏症诊断及治疗研究进展)[J].医药前沿,2022(24):38-40
A类：
camitine
B类：
原发性肉碱缺乏症,诊断及治疗,治疗研究,primary,deficiency,PCD,脂肪酸氧化代谢,代谢障碍,病种,实验室检查,诊断及鉴别诊断,遗传咨询,最新进展
AB值：
0.238545
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