典型文献
结直肠癌患者血浆cfDNA检测方法的建立及临床应用评估
文献摘要：
目的 建立基于下一代测序(NGS)平台的检测结直肠癌患者血浆循环游离DNA(cfDNA)的方法,并进行性能确认和临床应用评价.方法 在NGS平台上构建测定结直肠癌患者血浆cfDNA的检测系统(简称结直肠癌cfDNA panel).对结直肠癌cfDNA panel的准确性、精确性、可用于抽提的最少样本量和投入量、分析灵敏度、分析特异性等性能指标进行评估.比较结直肠癌cfDNA panel与Miseq Dx二代测序平台及突变扩增阻滞系统(ARMS)(肿瘤组织样本)的一致性.结果 结直肠癌cfDNA panel的准确性为99.97％,对预期突变的检出率为100％.可用于血浆抽提的样本起始量为1 mL,cfDNA投入量为10 ng,分析灵敏度为0.2％.10000 mg/L血红蛋白、500 mg/L胆红素或2％脂肪乳对结直肠癌cfDNA panel抽提无影响.结直肠癌cfDNA panel与Miseq Dx二代测序平台和ARMS(肿瘤组织样本)的一致性分别为94.12％和90.91％,结直肠癌cfDNA panel与Miseq Dx二代测序平台检测KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA的阳性符合率和阴性符合率分别为100％和99.60％.结论 结直肠癌cfDNA panel的检测性能符合临床应用要求,且血浆cfDNA结果与肿瘤组织结果高度一致,可作为组织活检的有益补充.
文献关键词：
循环游离DNA;结直肠癌;下一代测序;实验室自建项目
中图分类号：
作者姓名：
朱赟洁;马峥尧;沈敏娜;周琰;黄斐;陈馨宁;张春燕;王蓓丽;郭玮
作者机构：
复旦大学附属中山医院检验科,上海 200032
文献出处：
引用格式：
[1]朱赟洁;马峥尧;沈敏娜;周琰;黄斐;陈馨宁;张春燕;王蓓丽;郭玮-.结直肠癌患者血浆cfDNA检测方法的建立及临床应用评估)[J].检验医学,2022(06):561-567
A类：
实验室自建项目
B类：
结直肠癌患者,cfDNA,应用评估,下一代测序,NGS,环游,性能确认,临床应用评价,panel,精确性,抽提,少样本,样本量,投入量,Miseq,Dx,二代测序,测序平台,ARMS,肿瘤组织,胆红素,脂肪乳,平台检测,KRAS,NRAS,BRAF,PIK3CA,符合率,检测性能,应用要求,结果高度,高度一致,活检
AB值：
0.218341
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