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孕妇外周血游离DNA检测用于胎儿16-三体筛查的临床价值
文献摘要：
目的 探讨孕妇血浆游离DNA(cf-DNA)检测技术用于胎儿16-三体综合征(16-三体)筛查的临床应用价值.方法 收集2017年1月至2021年12月在南京市妇幼保健院进行孕妇血浆cf-DNA检测且结果为16-三体高风险的孕妇,对其侵入性产前诊断验证结果,并对妊娠结局进行回顾性分析.结果 在56247例进行cf-DNA检测的孕妇中,检出16-三体高风险22例(0.04％,22/56247);其中8例选择了侵入性产前诊断,检出2例单亲二倍体,未检出胎儿真阳性,阳性预期值为0;妊娠结局回访发现22例16-三体高风险孕妇中,19例(87.4％,19/22)孕妇存在流产、胎儿发育异常、早产、生长发育迟缓等.结论 血浆cf-DNA检测提示16-三体高风险中胎儿真阳性的可能性小,多数可能是限制性胎盘嵌合;cfDNA检出16-三体高风险中大部分孕妇存在不良妊娠结局,应密切关注这类胎儿的生长发育情况及围产期可能的并发症.
文献关键词：
血浆游离DNA检测;16-三体;妊娠结局
中图分类号：
作者姓名：
林颖;李航;周冉;梁栋;王艳;胡平;许争峰
作者机构：
南京医科大学附属妇产医院&南京市妇幼保健院产前诊断中心,南京210004
文献出处：
引用格式：
[1]林颖;李航;周冉;梁栋;王艳;胡平;许争峰-.孕妇外周血游离DNA检测用于胎儿16-三体筛查的临床价值)[J].临床检验杂志,2022(06):401-404
A类：
B类：
孕妇,三体,临床价值,临床应用价值,妇幼保健院,侵入性产前诊断,单亲二倍体,未检,阳性预期值,回访,胎儿发育异常,早产,生长发育迟缓,限制性胎盘嵌合,cfDNA,不良妊娠结局,生长发育情况,围产期
AB值：
0.191506
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