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17p11.2拷贝数变异周围神经病的基因、临床及电生理分析
文献摘要：
目的 分析17p11.2拷贝数变异相关遗传性周围神经病的基因、临床、电生理特点和表型-基因型特点.方法 收集2001年10月—2021年11月115例就诊福建医科大学附属第一医院神经内科门诊患者,通过多重连接依赖的探针扩增(MLPA)确定为17p11.2拷贝数变异相关遗传性周围神经病,分析其基因、临床和电生理特点.结果 115例17p11.2拷贝数变异相关遗传性周围神经病中,90例为17p11.2拷贝数重复变异,诊断为腓骨肌萎缩症1A型(CMT1A);25例为17p11.2拷贝数缺失变异,诊断为遗传性压力易感性周围神经病(HNPP).2组患者的发病年龄比较,差别无统计学意义(P=0.318);2组患者在起病形式上,均以肌无力或同时出现肌无力及感觉异常或单纯性感觉异常起病,均以单纯性肌无力起病占多数;CMT1A患者肌萎缩、步态异常及畸形的发生率较HNPP患者高(P＜0.001).58例CMT1A患者及18例HNPP患者进行电生理检测,结果显示HNPP患者的神经传导检出率明显高于CMT1A患者(P＜0.001),且波幅均较CMT1A患者高(P＜0.000 1).结论 17p11.2拷贝数变异相关遗传性周围神经病临床表现不一致,可分为CMT1A、HNPP,临床上经常出现误诊、漏诊.对于临床特征不典型的、神经电生理检查呈脱髓鞘表现的患者,排除获得性病因后,应检测17p11.2拷贝数变异甚至全外显子测序以明确诊断,为疾病诊断及遗传咨询提供依据.
文献关键词：
17p11.2腓骨肌萎缩症1A型;遗传性压力易感性周围神经病;PMP22基因
中图分类号：
作者姓名：
洪净梅;张小蓉;高缘;张雨朵;何瑾
作者机构：
福建医科大学附属第一医院神经内科,福州 350005
文献出处：
引用格式：
[1]洪净梅;张小蓉;高缘;张雨朵;何瑾-.17p11.2拷贝数变异周围神经病的基因、临床及电生理分析)[J].福建医科大学学报,2022(06):535-539
A类：
CMT1A,遗传性压力易感性周围神经病
B类：
17p11,拷贝数变异,生理分析,异相,生理特点,基因型,神经内科,内科门诊,门诊患者,MLPA,数重,复变,腓骨肌萎缩症,HNPP,发病年龄,起病,肌无力,感觉异常,单纯性,占多数,步态异常,神经传导,波幅,经常出现,误诊,漏诊,不典型,神经电生理检查,脱髓鞘,获得性,全外显子测序,疾病诊断,遗传咨询,PMP22
AB值：
0.191377
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