典型文献
以心脏损害为主要表现的法布雷病1例报道
文献摘要：
法布雷病(Fabry disease , FD )是一种X染色体连锁的罕见遗传性溶酶体贮积病,由α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A ,α-GLA )基因变异导致α-半乳糖苷酶活性部分或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(globotriaosylceramide-3 ,GL-3)及其衍生物脱乙酰基 GL-3(Lyso-GL-3)在不同组织和器官的细胞内大量堆积,出现皮肤、周围神经、肾脏、脑、眼、胃肠道及心血管等多器官系统的损害.其中,心脏受累的特征表现为进行性心肌肥厚、心肌纤维化、心律失常和心力衰竭,称为Fabry 心肌病,具有心脏猝死的潜在风险[1 ].现将笔者医院收治的1例以心脏损害为主要表现的FD报道如下.
文献关键词：
法布雷病;心血管;酶替代治疗
中图分类号：
作者姓名：
陈斌;郑荔娴;郑妮冰;胡星星;许鑫;林皓平
作者机构：
福建医科大学 省立临床医学院,福建省立医院心血管内科 ,福州 350001
文献出处：
引用格式：
[1]陈斌;郑荔娴;郑妮冰;胡星星;许鑫;林皓平-.以心脏损害为主要表现的法布雷病1例报道)[J].福建医科大学学报,2022(05):434-437
A类：
法布雷,法布雷病,globotriaosylceramide
B类：
心脏损害,Fabry,disease,FD,连锁,遗传性,溶酶体,贮积,积病,半乳糖,糖苷酶,galactosidase,GLA,基因变异,底物,鞘脂,衍生物,脱乙酰基,Lyso,不同组织,周围神经,器官系统,心脏受累,特征表现,心肌肥厚,心肌纤维化,心律失常,心力衰竭,心肌病,有心,心脏猝死,潜在风险,酶替代治疗
AB值：
0.348757
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