典型文献
1例新生儿先天性中枢性低通气综合征的临床特点及基因分析
文献摘要：
先天性中枢性低通气综合征(congenital cen-tral hypoventilation syndrome,CCHS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为因化学感受器对高碳酸血症和低氧血症反应低下而引起的肺泡通气不足[1].于20世纪70年代首次报道,活产儿发病率约为1/200 000[2],表现为非肺、神经系统或代谢性疾病所引起的呼吸暂停以及二氧化碳潴留,常于睡眠状态下出现严重的低通气,严重者于清醒状态下也会出现低通气表现,伴或不伴有自主神经系统失调疾病,如消化系统发育异常(先天性巨结肠)、神经嵴源性肿瘤等.93％～100％的CCHS病例与PHOX2B基因突变有关,也有少数与其他基因相关,如 RET、GDNF、EDN3、BDNF 和 ASCL1等[3].PHOX2B存在2类突变,一是聚丙氨酸重复扩展突变(polyalanine repeat expansion mutations,PARMs)(约占 90％);二是非 PARMs(nonpolyala-nine repeat expansion mutations,NPARMs)(约 占10％).诊断依赖于临床表现及基因诊断,因对疾病认识不足,易误诊或漏诊,尤其是以呼吸暂停为常见症状的早产儿,更易误诊.本研究报道1例CCHS早产儿并进行文献复习,为临床早期诊断和及时干预提供依据.
文献关键词：
先天性中枢性低通气综合征;新生儿;PHOX2B基因
中图分类号：
作者姓名：
任艳丽;蔡文红;陈庶伟;胡燕华;杨长仪
作者机构：
福建省妇幼保健院新生儿科,福建医科大学附属医院,福州 350001
文献出处：
引用格式：
[1]任艳丽;蔡文红;陈庶伟;胡燕华;杨长仪-.1例新生儿先天性中枢性低通气综合征的临床特点及基因分析)[J].福建医科大学学报,2022(01):76-81
A类：
hypoventilation,CCHS,ASCL1,polyalanine,PARMs,nonpolyala,NPARMs
B类：
新生儿,先天性中枢性低通气综合征,临床特点,基因分析,congenital,cen,tral,syndrome,常染色体显性遗传病,化学感受,感受器,高碳酸血症,低氧血症,肺泡,通气不足,首次报道,活产儿,代谢性疾病,呼吸暂停,二氧化碳潴留,睡眠状态,下出,严重者,清醒状态,自主神经系统,消化系统,系统发育,发育异常,先天性巨结肠,神经嵴,PHOX2B,基因突变,RET,GDNF,EDN3,BDNF,丙氨酸,repeat,expansion,mutations,基因诊断,疾病认识,误诊,漏诊,常见症状,早产儿,文献复习,预提
AB值：
0.309502
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