典型文献
以眼底病变为首发症状的Revesz综合征1例
文献摘要：
患儿男，1个月8天。因外院发现早产儿视网膜病变（ROP）1 d，于2019年12月14日到济南市儿童医院眼科就诊。患儿为35
+6周早产儿，第三胎第三产。母亲因羊水少、胎儿宫内发育受限在当地医院行剖宫产，患儿出生后有短暂吸氧史（约30 min），出生体重1 750 g，矫正胎龄41
+2周。其父母及两个姐姐均身体健康。全身及神经系统检查无明显异常。眼部检查：双眼眼前节无明显异常。眼底检查：双眼视盘颜色淡红、边界清楚，后极部视网膜动脉无明显纡曲；周边视网膜360°可见视网膜白色条带状渗出，且双眼颞侧渗出明显增宽，并可见无血管区。右眼颞上和颞下视网膜静脉扩张明显，9点时钟位黄斑区颞侧可见纤维增生和点片状视网膜出血，纤维增生深入玻璃体腔，局部牵拉视网膜浅脱离；左眼9点和3点时钟位可见大片视网膜出血（
图1）。实验室检查：血常规测得红细胞2.60×10
12个/L（正常值4.30~5.80× 10
12个/L），轻度贫血；白细胞和血小板计数均正常；血凝五项及生物化学检测结果正常。颅脑磁共振成像检查，双侧额颞叶部分髓质呈较长T2信号；髓鞘化不足1月龄。诊断：双眼ROP。
文献关键词：
病例报告;视网膜渗出;Revesz综合征;TINF2基因
中图分类号：
作者姓名：
崔玉娇;刘国华;于文贞;黄静
作者机构：
济南市儿童医院眼科, 济南 250022;北京大学人民医院眼科, 北京 100044
文献出处：
引用格式：
[1]崔玉娇;刘国华;于文贞;黄静-.以眼底病变为首发症状的Revesz综合征1例)[J].中华眼底病杂志,2022(08):700-701
A类：
Revesz,TINF2
B类：
眼底病变,首发症状,儿男,外院,早产儿视网膜病变,ROP,济南市,儿童医院,眼科,35
,+6,周早产儿,第三胎,羊水,胎儿,宫内,地医,剖宫产,出生后,吸氧,出生体重,胎龄,41
,+2,其父,姐姐,神经系统检查,查无,眼部检查,双眼,眼前节,眼底检查,视盘,淡红,视网膜动脉,条带状,增宽,管区,右眼,时钟,黄斑区,视网膜出血,玻璃体腔,牵拉,左眼,大片,实验室检查,血常规,10
,正常值,贫血,血小板计数,血凝,五项,生物化学,化学检测,颅脑磁共振成像,磁共振成像检查,颞叶,髓质,髓鞘,月龄,病例报告,视网膜渗出
AB值：
0.431515
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