典型文献
西罗莫司治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征1例
文献摘要：
患儿男，8岁，因全身多发血管瘤5年，贫血1年就诊。患儿5年前全身皮肤出现散在大小不等血管瘤，进行性增多，确诊为全身多发血管瘤，于外院多次行血管瘤介入及手术治疗，效果不佳。1年前出现大量暗红色血便，伴有乏力、头晕，当地医院查血红蛋白51 g/L，血小板130 × 10
9/L[参考值（100 ~ 300）× 10
9/L，下同]，给予止血、输血等对症治疗，仍间断便血。家族中无相关疾病史。体检：精神可，贫血貌，面色苍白，全身皮肤散在大小不等血管瘤，多数突出皮面。左手多发血管畸形，局部瘢痕形成，出现不能握持等功能障碍；外生殖器可见血管瘤样凸起；足底见多发血管瘤（
图1A，
图1B，
图1C）。辅助检查：血常规白细胞3.53 × 10
9/L，红细胞2.64 × 10
12/L，血红蛋白35 g/L，血小板199 × 10
9/L，平均血红蛋白量17.2 pg（25 ~ 34 pg），平均血红蛋白浓度212 g/L（310 ~ 355 g/L），血清铁1.4 μmol/L（11 ~ 306.8 μmol/L），粪便隐血阳性。腹部超声示肝脏多发血管瘤，最大5.3 mm × 2.9 mm，腹腔肠管内可见多处大小不等的异常团块附着肠壁生长，最大者14.7 mm × 9.2 mm。X线检查发现左手软组织肿块影伴局部隆起，提示血管瘤。双气囊小肠镜示胃底、胃体、胃角、胃窦、十二指肠、空肠、回肠、结肠及直肠黏膜可见多发圆形、半圆形、椭圆形及不规则隆起，表面溃破，可见糜烂及溃疡形成，直径30 ~ 45 mm（
图1D、
图1E）。肠道隆起病变处组织病理示黏膜层、黏膜肌层及黏膜下层增生扩张的血管，内见充血、淤血、血栓形成（
图1F）。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
王跃生;张敬;李小芹;于志丹;周方
作者机构：
郑州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 郑州儿童医院消化内科，郑州 450018
文献出处：
引用格式：
[1]王跃生;张敬;李小芹;于志丹;周方-.西罗莫司治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征1例)[J].中华皮肤科杂志,2022(09):810-811
A类：
B类：
西罗莫司,蓝色橡皮疱痣综合征,儿男,贫血,大小不等,外院,行血,暗红色,血便,头晕,地医,查血,10
,参考值,下同,止血,输血,对症治疗,便血,无相,相关疾病,疾病史,面色苍白,皮面,左手,血管畸形,瘢痕形成,握持,外生殖器,血管瘤样,凸起,足底,1A,1B,1C,辅助检查,血常规,平均血红蛋白量,pg,平均血红蛋白浓度,血清铁,粪便隐血,腹部超声,腔肠,肠管,多处,团块,肠壁,最大者,手软,软组织,肿块,隆起,双气囊小肠镜,胃底,胃体,胃窦,十二指肠,空肠,回肠,直肠黏膜,半圆形,椭圆形,糜烂,1D,1E,起病,黏膜层,肌层,黏膜下层,充血,淤血,血栓形成,1F
AB值：
0.417514
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