典型文献
Bart综合征1家系报告及COL7A1基因突变分析
文献摘要：
患儿男，3 d，因出生后双下肢皮肤缺损就诊。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.5 kg，Apgar评分10分。其母既往体健，否认近亲结婚。体检：一般情况尚可，各系统未发现异常，口腔黏膜损害不明显。皮肤科检查：双下肢自膝部至足背可见S形皮肤缺损，皮损边界清楚，深度1 ~ 2 mm，露出潮红基底面，基底部有少许渗血及黄色清亮渗出液，边界可见宽约1 cm红色肿胀区，其上有结痂。其余皮肤未见异常，指（趾）甲正常（图1A）。实验室检查：血尿常规和肝肾功能基本正常。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
冯波;徐琳琳;黄菲;于萍萍;孙慧丽;鞠双双;宋卫珍;马冬梅;张莉;王震英
作者机构：
禹城市人民医院皮肤科，德州 251200;莱西市人民医院皮肤科，莱西 266600;山东第一医科大学附属省立医院皮肤科，济南 250021
文献出处：
引用格式：
[1]冯波;徐琳琳;黄菲;于萍萍;孙慧丽;鞠双双;宋卫珍;马冬梅;张莉;王震英-.Bart综合征1家系报告及COL7A1基因突变分析)[J].中华皮肤科杂志,2022(08):729-730
A类：
B类：
Bart,家系报告,COL7A1,基因突变,突变分析,儿男,出生后,双下肢,皮肤缺损,G1P1,足月顺产,出生体重,Apgar,否认,近亲结婚,尚可,各系,发现异常,口腔黏膜,黏膜损害,皮肤科,膝部,足背,皮损,潮红,底面,少许,渗血,清亮,渗出,结痂,未见异常,1A,实验室检查,血尿,尿常规,肝肾功能,本正
AB值：
0.585628
相似文献
机标中图分类号，由域田数据科技根据网络公开资料自动分析生成，仅供学习研究参考。
