目的:比较先天性胫骨假关节（congenital pseudarthrosis of the tibia，CPT）合并神经纤维瘤病Ⅰ型（neurofibromatosis type 1，NF1）和CPT不合并NF1病变骨膜的组织病理特点有无差异。方法:收集2016年9月至2020年12月在湖南省儿童医院骨科接受治疗的CPT合并NF1患儿20例（NF1-CPT组）、CPT不合并NF1患儿20例（非NF1-CPT组）病变骨膜标本，收集2021年12月至2021年1月接受手术治疗的5例脑瘫患儿胫骨骨膜标本（对照组）。首先观察标本的大体形态学特点；然后对组织切片进行苏木精-伊红染色，描述组织形态学特点，并计算平均血管密度；最后对组织切片进行CD34、蛋白基因产物9.5（protein gene product 9.5，PGP9.5）和增殖细胞核抗原（proliferating cell nucelar antigen，PCNA）的免疫组织化学染色，比较CD34、PGP9.5、PCNA在各组阳性表达的差异。结果:NF1-CPT组和非NF1-CPT组病变骨膜的大体形态学特点基本一致，均表现为病变骨膜明显增厚，胫骨萎缩、变尖，髓腔闭塞，胫骨假关节形成；组织形态学特点也基本一致，均由大量高分化的成纤维细胞和增生的胶原纤维构成。NF1-CPT组和非NF1-CPT组病变骨膜伴有局部血管增生，增生血管的管壁增厚，管腔十分狭窄呈裂隙状，甚至趋向闭塞。NF1-CPT组、非NF1-CPT组、对照组间平均血管密度（mean vessel density，MVD）均无统计学差异（ P>0.05）；NF1-CPT组、非NF1-CPT组、对照组CD34阳性表达部位的平均光密度（mean optical density，MOD）差异均无统计学意义（ P>0.05）。病变骨膜中存在神经纤维组织，但无异常神经纤维增生。NF1-CPT组和对照组、非NF1-CPT组和对照组PGP9.5阳性表达部位的MOD，分别为0.063（0.032，0.099）比0.226（0.129，0.389）、0.063（0.040，0.085）比0.226（0.129，0.389），差异均具有统计学意义（ P<0.05）。NF1-CPT组和非NF1-CPT组、NF1-CPT组和对照组、非NF1-CPT组和对照组PCNA半定量分析结果差异均具有统计学意义（ P<0.05）。 结论:CPT合并NF1患儿和CPT不合并NF1患儿病变骨膜在大体形态学、组织形态学特征以及血管、神经的组织病理学特点等方面无明显差异，增殖活性存在差异。

假关节;先天性胫骨假关节;神经纤维瘤病I型;组织学;免疫组织化学

郑晖;陈卫坚;朱光辉;梅海波

南华大学儿科学院，湖南省儿童医院骨科，骨科研究室，长沙　410007;南华大学儿科学院，湖南省儿童医院病理科，长沙　410007

中华小儿外科杂志

[1]郑晖;陈卫坚;朱光辉;梅海波-.神经纤维瘤病型与非神经纤维瘤病型先天性胫骨假关节组织对比研究)[J].中华小儿外科杂志,2022(09):835-844

nucelar

神经纤维瘤病,先天性胫骨假关节,congenital,pseudarthrosis,tibia,CPT,neurofibromatosis,type,NF1,骨膜,病理特点,儿童医院,骨科,脑瘫患儿,组织切片,苏木,木精,伊红,组织形态学,血管密度,CD34,protein,gene,product,PGP9,增殖细胞核抗原,proliferating,cell,antigen,PCNA,免疫组织化学染色,阳性表达,增厚,骨萎缩,髓腔,闭塞,高分化,成纤维细胞,胶原纤维,血管增生,管壁增,管腔,裂隙,mean,vessel,density,MVD,统计学差异,平均光密度,optical,MOD,纤维组织,无异,半定量分析,形态学特征,组织病理学,病理学特点,面无,增殖活性

0.233653