典型文献
转铁蛋白受体2基因突变相关血色病1例
文献摘要：
遗传性血色病是一种铁代谢障碍性疾病，较为罕见。现报道1例转铁蛋白受体（TFR）2基因突变相关血色病患者，临床表现为皮肤色素沉着、糖尿病、肝硬化，血清铁蛋白（8 548.9 ng/ml）、转铁蛋白饱和度（116.77%）明显升高，肝活检示肝硬化，肝内铁沉积（重度Ⅳ级），对其血液标本进行全外显子捕获和高通量测序，并经Sanger测序验证，发现在TFR2基因10号和7号外显子上检测到2个杂合突变（c.1288G＞A，p.G430R和c.960T＞A，p.Y320X），前者已有文献报道与血色病的发病密切相关；后者罕见报道，是TFR2基因新变异点，该突变可使肽链终止。
文献关键词：
遗传性血色病;肝硬化;糖尿病;转铁蛋白受体2
中图分类号：
作者姓名：
刘小花;郑素军;高原;张缭云
作者机构：
山西医科大学第一医院感染病科，太原 030000;首都医科大学附属北京佑安医院，北京 100069
文献出处：
引用格式：
[1]刘小花;郑素军;高原;张缭云-.转铁蛋白受体2基因突变相关血色病1例)[J].中华肝脏病杂志,2022(03):325-327
A类：
TFR2,1288G,G430R,960T,Y320X
B类：
转铁蛋白受体,基因突变,变相,遗传性血色病,铁代谢障碍,障碍性,皮肤色素沉着,肝硬化,血清铁蛋白,ml,转铁蛋白饱和度,肝活检,肝内,铁沉积,血液标本,外显子,Sanger,杂合突变,见报,新变异,肽链,链终止
AB值：
0.222832
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