典型文献
19例进行性家族性肝内胆汁淤积的临床及病理特点分析
文献摘要：
目的 比较进行性家族性肝内胆汁淤积(Progressive familiar intrahepatic cholestasis,PFIC)1、2、3型临床、病理特点,转运蛋白及基因分型等.方法 对2014年至2018年在首都医科大学附属北京友谊医院明确诊断为PFIC患者进行回顾性分析,收集患者临床、生化、病理及基因测序结果.结果 符合PFIC诊断标准患者19例,平均年龄(10.6±22.7)个月,男性占52％,1型3例(15.7％),2型13例(68.4％),3型3例(15.7％).1岁以内发病15例(78.9％),肝移植12例(63.1％).其中,PFIC 2型发病最早[(2.9±3.37)个月];3型发病最晚[(48±39.1)个月],肝损伤程度最轻.临床表现脾大最常见占84.2％(16/19),黄疸78.9％(15/19)、腹水52.6％(10/19)、皮肤瘙痒52.6％(10/19)、门脉高压47.3％(9/19)、肝大、门脉分流及胆囊继发性改变各占42.1％(8/19).肝硬化8例(42.1％),以女性居多(女性5例,男性3例),非肝硬化11例(57.8％).肝硬化患者的直接胆红素[270.6(59.9,390.3)比79.1(10.4,96.5)μmol/L,>3倍,P=0.02]、间接胆红素[236.4(54.9,319.5)比65.6(11.6,85.5)μmol/L,>4倍,P=0.041]显著升高、凝血酶原时间[(22.24±9.93)比(13.83±2.93)s,P=0.034]及国际标准化比值[1.7(1.2,2.4)比1.1(1.0,1.3),P=0.034]较非肝硬化组显著升高.与GG T升高组比较,GG T正常组的碱性磷酸酶[(417.2±240.3)比(214.5±58.34)U/L,约等于2倍,P=0.049]及白细胞[(12.1±9.7)比(4.14±3.56)×109/L,>2倍,P=0.049]显著升高.从肝脏病理角度分析,1型肝内胆汁淤积最重,无BSEP、MDR3及MRP2蛋白缺失;2型BSEP蛋白减少或完全缺失;3型MDR3蛋白完全缺失,肝内胆汁淤积最轻.结论 本研究通过对比分析发现,PFIC 3临床发病相对较晚、肝损伤程度最轻、GG T显著升高,此特点可作为区别于其他分型的重要线索.此外,基因测序、肝组织学上对应的转运蛋白缺失对PFIC分型有提示作用.
文献关键词：
进行性家族性肝内胆汁淤积;胆汁转运蛋白;基因检测;遗传代谢性肝病
中图分类号：
作者姓名：
刘小菊;武丽娜;刘立伟;刘金香;朱志军;孙丽莹;赵新颜
作者机构：
535000 广西 钦州市第一人民医院(广西医科大学第十附属医院)消化一区;首都医科大学附属北京友谊医院肝病研究中心;首都医科大学附属北京友谊医院肝移植中心,国家消化系统疾病临床医学研究中心;首都医科大学儿童肝脏移植临床诊疗中心
文献出处：
引用格式：
[1]刘小菊;武丽娜;刘立伟;刘金香;朱志军;孙丽莹;赵新颜-.19例进行性家族性肝内胆汁淤积的临床及病理特点分析)[J].肝脏,2022(05):561-565
A类：
胆汁转运蛋白
B类：
进行性家族性肝内胆汁淤积,临床及病理,病理特点,特点分析,Progressive,familiar,intrahepatic,cholestasis,PFIC,白及,基因分型,首都医科大学,北京友谊医院,基因测序,诊断标准,平均年龄,肝移植,最晚,肝损伤,最轻,脾大,黄疸,腹水,皮肤瘙痒,门脉高压,胆囊,继发性,非肝硬化,肝硬化患者,直接胆红素,间接胆红素,凝血酶原时间,国际标准化比值,GG,碱性磷酸酶,约等于,肝脏病理,BSEP,MDR3,MRP2,临床发病,肝组织,基因检测,遗传代谢性肝病
AB值：
0.283438
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