[目的]探讨缺氧诱导因子2α(HIF-2α)基因多态性与乳腺癌的关系.[方法]研究入组2019年1月至2022年1月间在青海省肿瘤医院乳腺科就诊的258例乳腺癌患者和270名健康女性(对照组),研究对象检测 4 个 HIF-2α 单核苷酸多态性(rs12619696、rs13419896、rs2881504 和 rs4953354),分析 HIF-2α 多态性与乳腺癌易感性之间的关联.使用Kaplan-Meier分析分析来自癌症基因组图谱(TCGA)数据库的1 376个乳腺癌样本的总体生存率.[结果]免疫组织化学染色显示,乳腺肿瘤组织标本中的HIF-2α表达高于癌旁组织标本(P＜0.05).TCGA数据集分析显示,HIF-2α高表达乳腺癌患者的总体生存率较低表达显著性降低(P＜0.05).具有CT基因型的HIF-2αrs13419896者患乳腺癌可能性是TT纯合子的2.20倍(AOR=2.20,95％CI:1.70～2.85,P＜0.05).具有HIF-2α rs4953354多态性的C等位基因的女性比具有T等位基因的女性更容易患乳腺癌(AOR=1.29,95％CI:1.06～1.57,P＜0.05).在rs13419896 HIF-2α基因型中,具有CT基因型的患者较具有TT基因型者增加患Ⅲ～Ⅳ期疾病(OR=1.72,95％CI:1.11～2.67).[结论]HIF-2α基因变异与乳腺癌易感性及其在携带HIF-2α rs13419896多态性女性的乳腺癌进展之间存在关联性.

缺氧诱导因子2α;乳腺癌;基因多态性

马建萍;宋连川;种生珍;李华;谭丽萍

青海省第五人民医院,青海省肿瘤医院,青海西宁810007

肿瘤学杂志

[1]马建萍;宋连川;种生珍;李华;谭丽萍-.缺氧诱导因子2α基因多态性与乳腺癌相关性)[J].肿瘤学杂志,2022(12):1014-1019

rs12619696,rs13419896,rs2881504,rs4953354

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