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遗传性蛋白S缺陷症致血栓栓塞性疾病1例
文献摘要：
文章报道1例PROS1基因缺陷导致的蛋白S缺乏相关性易栓症，该患者表现为多发肺动脉栓塞、颅内静脉窦、颈内及下肢静脉血栓形成，蛋白S活性18.10%，全外显子组基因检测显示受检者携带 PROS1 基因 c.1996T>C 变异位点，杂合突变，提示蛋白S缺乏、PROS1基因缺陷与遗传性易栓症紧密关联。
文献关键词：
肺栓塞;蛋白S;易栓症，遗传性;PROS1基因缺陷
中图分类号：
作者姓名：
彭帮淦;符砚秋;高艳霞;朱长举;刘奇
作者机构：
郑州大学第一附属医院全科规培基地，郑州 450052;郑州大学第一附属医院全科医学病房，郑州 450052;郑州大学第一附属医院急诊科，郑州 450052
文献出处：
引用格式：
[1]彭帮淦;符砚秋;高艳霞;朱长举;刘奇-.遗传性蛋白S缺陷症致血栓栓塞性疾病1例)[J].中华全科医师杂志,2022(12):1182-1184
A类：
1996T
B类：
缺陷症,血栓栓塞性疾病,PROS1,基因缺陷,肺动脉栓塞,颅内静脉窦,颈内,下肢静脉血栓形成,全外显子组基因,基因检测,受检者,变异位点,杂合突变,遗传性易栓症,肺栓塞
AB值：
0.298293
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