目的 探索染色体微阵列技术(CMA)用于评估超声异常胎儿遗传学诊断中的应用价值.方法 收集2020年1月-2022年5月经产前超声诊断为孕早期胎儿异常的180例孕妇作为研究对象,对胎儿产前筛查样本进行G显带核型分析和CMA检测.结果 G显带核型分析结果提示正常核型168例(93.85％),异常核型11例(6.15％).CMA检测发现阳性结果17例(9.44％)、阴性结果163例(90.56％).17例阳性结果包括11例致病性基因拷贝数变异(CNV)、6例临床意义不明确的CNV(VOUS);其中11例与染色体核型分析结果一致,并检出其他6例致病性CNV,主要为微缺失和微重复综合征.心血管系统结构异常、淋巴系统结构异常、神经系统结构异常、消化系统结构异常、颅面系统结构异常、骨骼系统结构异常、泌尿系统结构异常、其他系统结构异常胎儿致病性CNV检出率分别为11.11％、2.63％、2.78％、4.00％、0、0、11.11％、0(x2=8.188,P=0.316).11 例 CMA 检出为致病性 CNV 的胎儿均引产.结论 CMA相较于染色体核型分析可提高超声结构异常胎儿遗传学异常检出率,值得临床上用于超声结构异常胎儿产前细胞遗传学诊断.

染色体微阵列技术;产前诊断;超声结构异常;拷贝数变异

肖琳玲;徐珺;张晓红;郭桂兰;谭菊芳;贺丽;张双

湖南省郴州市第一人民医院超声医学中心,湖南郴州 423000;湖南省郴州市第一人民医院产前诊断中心,湖南郴州 423000

中国辐射卫生

[1]肖琳玲;徐珺;张晓红;郭桂兰;谭菊芳;贺丽;张双-.染色体微阵列技术用于超声结构异常胎儿遗传学评估的价值)[J].中国辐射卫生,2022(05):611-614,625

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