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希特林蛋白缺乏症的研究进展
文献摘要：
希特林蛋白(Citrin)缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,分为新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD),Citrin缺乏导致的发育不良和血脂异常(failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency,FTTDCD)和成人发病的瓜氨酸血症Ⅱ型(adult-onset type citrullinemiaⅡ,CTLN2).大部分NICCD病例在1岁左右症状会自行缓解,但也有进行肝移植的报道.FTTDCD以低血糖、脂肪肝、易疲劳、体重减轻、神经精神症状等多种体征和症状为特征.饮食治疗是NICCD和FTTDCD的关键干预措施,过多、过量的碳水化合物摄入会加剧本病,而补充中链脂肪酸可以为肝细胞提供能量,促进脂肪生成,通过苹果酸-柠檬酸穿梭纠正胞质烟酰胺腺嘌呤二核苷酸/还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸比值.中链脂肪酸补充疗法在促进新生儿和青少年生长及预防CTLN2发作方面具有重要作用.本文主要对近年来前两种类型的发病机制及病理生理、基因突变、临床表现和治疗进展做一综述.
文献关键词：
希特林蛋白缺乏症;SLC25A13基因;新生儿肝内胆汁淤积症;发育不良;血脂异常
中图分类号：
作者姓名：
刘文雯;钟雪梅
作者机构：
首都儿科研究所附属儿童医院消化内科,北京 100020
文献出处：
引用格式：
[1]刘文雯;钟雪梅-.希特林蛋白缺乏症的研究进展)[J].中国医刊,2022(09):957-961
A类：
citrin,FTTDCD,citrullinemia
B类：
希特林蛋白缺乏症,Citrin,常染色体隐性遗传病,新生儿肝内胆汁淤积症,neonatal,intrahepatic,cholestasis,caused,by,deficiency,NICCD,发育不良,血脂异常,failure,thrive,dyslipidemia,瓜氨酸,酸血症,adult,onset,type,CTLN2,肝移植,低血糖,脂肪肝,体重减轻,神经精神症状,体征和症状,饮食治疗,碳水化合物,摄入,入会,剧本,本病,中链脂肪酸,肝细胞,供能,脂肪生成,苹果酸,柠檬酸,穿梭,还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸,补充疗法,病理生理,基因突变,治疗进展,SLC25A13
AB值：
0.31277
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