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母亲胱硫醚β-合酶基因多态性与子代先心病及亚型的关联研究
文献摘要：
目的 探讨母亲胱硫醚β-合成酶(cystathionineβsynthase,CBS)基因多态性与子代先心病(congenital heart disease,CHD)及其亚型的关联,为CHD遗传易感标志物的研究提供流行病学依据.方法 以464例单纯CHD患儿母亲为病例组,504例正常儿童母亲为对照组,开展病例对照研究.通过问卷调查,收集研究对象的基本信息.完成调查问卷后,采集5ml血液,用于CBS基因多态性的检测.利用多因素logistic回归模型评估CBS基因多态性与CHD及亚型的关联;利用Haploview 4.2软件的四配子法构建单倍型,评估单倍型与CHD的关联;利用广义多因子降维法(GMDR)分析基因-基因交互作用与CHD的关联.结果 多因素logistic回归分析结果显示,母亲CBS基因位点rs2851391和rs234714的多态性与子代CHD及其两种亚型(ASD和PDA)的发病存在关联;且经FDR调整后,关联仍然具有统计学意义(QFDR<0.05).5个SNP位点均与VSD的发生无关(QFDR>0.05).GMDR分析结果显示,5个SNP位点的基因-基因交互作用模型与子代CHD的发生无关(P>0.05).rs1051319和rs2851391位点构成的单倍型G-T可能与子代CHD的发生有关(QFDR<0.05).结论 母亲CBS基因多态性与子代CHD、ASD和PDA的发生有关,CBS基因位点构成的单倍型(G-T)也与子代CHD的发生有关.
文献关键词：
先天性心脏病;CBS基因;单倍型;基因-基因交互作用
中图分类号：
作者姓名：
刘亦萍;杨土保;王婷婷;张森茂;陈乐陶;罗柳;刁静怡;李金琦;李依寰;孙梦婷;宋欣俐;魏剑晖;舒靖;秦家碧
作者机构：
中南大学湘雅公共卫生学院流行病与卫生统计学系 410078
文献出处：
引用格式：
[1]刘亦萍;杨土保;王婷婷;张森茂;陈乐陶;罗柳;刁静怡;李金琦;李依寰;孙梦婷;宋欣俐;魏剑晖;舒靖;秦家碧-.母亲胱硫醚β-合酶基因多态性与子代先心病及亚型的关联研究)[J].中国卫生统计,2022(04):529-533,537
A类：
配子法,rs2851391,rs234714,QFDR,rs1051319
B类：
胱硫醚,酶基因,基因多态性,子代,先心病,关联研究,合成酶,cystathionine,synthase,CBS,congenital,heart,disease,CHD,遗传易感,正常儿童,病例对照研究,5ml,logistic,模型评估,Haploview,四配,单倍型,估单,广义多因子降维,降维法,GMDR,基因交互作用,基因位点,ASD,PDA,存在关联,SNP,VSD,先天性心脏病
AB值：
0.264836
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