目的:探讨TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性(SNP)与扩张型心肌病(DCM)的相关性.方法:采用病例-对照研究方法,收集136例DCM患者和210例健康对照.采用PCR和Sanger测序的方法获得TBX20基因启动子区的SNPs.通过细胞转染和电泳迁移率变动分析(EMSA)对TBX20基因启动子区的SNPs进行遗传功能分析.采用卡方检验和两独立样本t检验对数据进行统计学分析.使用SNPStats在线软件进行相关性分析.结果:校正混杂因素后,rs73099190在共显性遗传模型和超显性遗传模型中的TC基因型和显性遗传模型中的TC+CC基因型均与DCM显著相关(OR=1.96,95％CI:1.20～3.20,P=0.019;OR=1.98,95％CI:1.22～3.24,P=0.006;OR=1.86,95％CI:1.15～3.03,P=0.012).转染结果显示,TBX20基因启动子区的SNPs显著改变了TBX20基因启动子的转录活性(P<0.01).进一步EMSA实验表明,rs1191745927和rs73099190影响了TBX20基因启动子与转录因子的结合.结论:DCM患者TBX20基因启动子的变异可能影响转录因子的结合,进而改变了TBX20基因的转录活性,可能作为罕见的低频危险因素促进DCM的发生发展.

扩张型心肌病;TBX20基因;启动子;单核苷酸多态性

郜雪;逄淑超;闫波

山东大学齐鲁医学院,山东济南250014;济宁医学院附属医院心血管疾病分子遗传学中心,山东济宁272029;山东省中美转化医学合作研究中心,山东济宁272029;济宁医学院精准医学研究院,山东济宁272029

中国病理生理杂志

[1]郜雪;逄淑超;闫波-.TBX20基因启动子区的单核苷酸多态性与扩张型心肌病的相关性分析)[J].中国病理生理杂志,2022(02):215-221

rs73099190,rs1191745927

TBX20,基因启动子区,单核苷酸多态性,扩张型心肌病,DCM,对照研究,Sanger,SNPs,过细,细胞转染,电泳迁移,迁移率,EMSA,传功,功能分析,卡方检验,统计学分析,SNPStats,混杂因素,共显性,显性遗传,遗传模型,超显性,基因型,TC+CC,转录活性

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