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胰腺导管腺癌重要驱动基因突变与临床病理特征、预后间相关性的分析
文献摘要：
目的:探讨胰腺导管腺癌(pancreatic ductal adenocarcinoma,PDAC)重要驱动基因突变特点与临床病理特征间的关系.方法:采用靶向测序技术检测269例PDAC患者中相关基因的突变情况,并分析其中重要驱动基因(KRAS、TP53、SMAD4及CDKN2A)突变状态与包括年龄、肿瘤分化程度、预后等在内的各项临床病理特征之间的关系.结果:在269例PDAC患者中,KRAS、TP53、SMAD4、CDKN2A的突变率分别为82.53％(222/269)、55.02％(148/269)、15.24％(41/269)、11.15％(30/269).KRAS突变均为错义突变,其中94.59％发生于2号外显子的12位密码子,5.41％则发生于3号外显子的61位密码子.KRAS突变与年龄相关,小于70岁患者中KRAS突变率为80.09％,大于70岁患者中为93.75％(P<0.05);TP53突变与肿瘤分化程度相关,中、高分化患者中TP53突变率为52.52％,低分化患者中为74.19％(P<0.05);SMAD4、CDKN2A突变与患者的各项临床病理特征均无关.单因素及多因素生存分析结果显示,TP53突变是影响PDAC患者术后生存的独立危险因素(突变患者的死亡风险为非突变患者的4.3倍).结论:4种重要驱动基因突变状态中,KRAS、TP53基因突变状态分别与患者年龄、肿瘤分化程度相关,且TP53突变状态可作为预测PDAC术后患者预后的参考指标.
文献关键词：
胰腺导管腺癌;驱动基因;临床病理特征;预后
中图分类号：
作者姓名：
谢吻;梁怀予;董磊;袁菲;王朝夫;郭滟
作者机构：
上海交通大学医学院附属瑞金医院病理科,上海 200025
文献出处：
引用格式：
[1]谢吻;梁怀予;董磊;袁菲;王朝夫;郭滟-.胰腺导管腺癌重要驱动基因突变与临床病理特征、预后间相关性的分析)[J].诊断学理论与实践,2022(05):581-587
A类：
B类：
胰腺导管腺癌,驱动基因突变,临床病理特征,pancreatic,ductal,adenocarcinoma,PDAC,靶向测序,KRAS,TP53,SMAD4,CDKN2A,肿瘤分化程度,突变率,错义突变,外显子,密码子,年龄相关,高分化,低分化,生存分析,术后生存,死亡风险,基因突变状态,患者年龄,术后患者
AB值：
0.200238
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