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莆田地区新生儿葡萄糖?6?磷酸脱氢酶缺乏症突变基因型及酶活性亚型分析
文献摘要：
目的 分析莆田地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD)缺乏症基因型与酶活性亚型的分布特征.方法 收集2020年7月—2021年6月新生儿G-6-PD缺乏症筛查阳性病例215例,采用速率法检测酶活性,异常168例;145例酶活性异常病例采用多色熔解曲线分析法检测突变基因;分析基因型及酶活性亚型的分布情况.结果 129例G-6-PD缺乏症突变基因分布:c.1376G>T 39例,c.1024C>T 24例,c.1388G>A 22例,c.95A>G 13例,c.392G>T 11例,c.487G>A 9例,c.871G>A 5例,c.1360C>T 3例,c.592C>T 1例,c.517T>C 1例,混合突变(c.1024C>T/c.392G>T)1例.酶活性亚型分布:Ⅰ级0例,Ⅱ级95例,Ⅲ级73例,Ⅳ级0例,Ⅴ级0例.结论 莆田地区共检出10种G-6-PD缺乏症常见突变基因型和1种混合突变;前3顺位突变类型为:c.1376G>T,c.1024C>T,c.1388G>A;本地区酶活性亚型以Ⅱ级和Ⅲ级为主.
文献关键词：
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症;酶活性;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
周建福;刘莉莉;黄茂新;王桂芝;张一冰;林堃
作者机构：
莆田学院附属医院新生儿科,福建莆田 351100;莆田学院附属医院小儿神经康复科,福建莆田 351100;莆田学院附属医院新生儿疾病筛查中心,福建莆田 351100
文献出处：
引用格式：
[1]周建福;刘莉莉;黄茂新;王桂芝;张一冰;林堃-.莆田地区新生儿葡萄糖?6?磷酸脱氢酶缺乏症突变基因型及酶活性亚型分析)[J].山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报,2022(08):601-604
A类：
多色熔解曲线分析法,517T
B类：
莆田地区,新生儿,缺乏症,突变基因,基因型,亚型分析,glucose,phosphate,dehydrogenase,阳性病例,速率法,基因分布,1376G,1024C,1388G,95A,392G,487G,871G,1360C,592C,亚型分布,共检出,顺位,基因突变
AB值：
0.305793
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