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应用高通量测序技术对昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因的筛查研究
文献摘要：
目的 探讨昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)基因变异情况,为昆明地区珠蛋白生成障碍性贫血防控工作提供理论依据.方法 对2018年昆明市政府"十大惠民项目"中25家医疗机构收集的5787例婚前、孕前优生及健康体检样本采用高通量测序技术检测,进行珠蛋白生成障碍性贫血基因(α+β)301型筛查应用情况分析.结果 ①通过高通量测序检测发现,在5787例样本中,共检出465例阳性,阳性率为8.04％.其中α-检出285例,β-检出131例,复合型检出10例,异常血红蛋白变异类型检出17例,其他变异型检出22例.②α-珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出285例,以-α3.7/αα基因型最为常见,为152例(53.33％).β-珠蛋白生成障碍性贫血携带者检出131例,以Hb E杂合子、Codon 17(A>T)基因型最为常见,各占26.72％;③αβ复合型珠蛋白生成障碍性贫血变异类型检出10例,占2.15％;异常血红蛋白变异类型检出17例,占3.66％;检出其他变异型22例,占4.73％.结论 昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型较为复杂,高通量测序技术可更全面检测珠蛋白生成障碍性贫血变异基因类型.
文献关键词：
珠蛋白生成障碍性贫血;高通量测序技术
中图分类号：
作者姓名：
何建萍;吕梦欣;秦茂华;苏虹;钱源;陈仕平;杨依;程乐;唐健
作者机构：
昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,昆明 650031;深圳华大临床检验中心,广东深圳 518083;云南华大基因研究院,昆明 650106
文献出处：
引用格式：
[1]何建萍;吕梦欣;秦茂华;苏虹;钱源;陈仕平;杨依;程乐;唐健-.应用高通量测序技术对昆明地区人群珠蛋白生成障碍性贫血基因的筛查研究)[J].现代检验医学杂志,2022(05):6-8,49
A类：
B类：
高通量测序技术,昆明地区,珠蛋白生成障碍性贫血,thalassemia,基因变异,变异情况,血防,防控工作,昆明市,市政府,惠民,婚前,孕前优生,健康体检,筛查应用,共检出,异常血红蛋白,变异类型,变异型,携带者,基因型,Hb,杂合子,Codon,异基因,基因类型
AB值：
0.1943
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