目的 探讨核因子κB受体活化因子(RANK)基因rsrs1505034、rs884205单核苷酸多态性(SNP)与贵州燃煤型地氟病患病风险的关系.方法 483例贵州地氟病区人群按照氟斑牙诊断标准(WS/T 208-2011)分为地氟组(283例,氟斑牙程度在极轻度及以上)和对照组(200例,氟斑牙分度正常),采用TaqMan-MGB探针法对2组人群外周血DNA样本RANK基因的rs1505034、rs884205位点进行基因分型,分析rs1505034、rs884205等位基因和基因型在两组的分布,采用SNPstats对SNP位点基因型与燃煤型地氟病发生发展的相关遗传模式进行分析,采用SHEsis对RANK基因rs1805034和rs884205位点之间进行连锁不平衡分析.结果 RANK基因rs1805034位点等位基因和基因型频率在地氟组和对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);最优遗传模式分析显示,RANK基因rs1805034位点最优遗传模式为共显性,在该遗传模式下C/T基因型和T/T基因型相对于C/C基因型是燃煤型地氟病发生的保护因素(OR=0.17,95％CI为0.09～0.31;OR=0.04,95％CI为0.02～0.08);rs884205位点与燃煤型地氟病的发生无相关性(P>0.05);SHEsis分析结果显示上述2个位点之间不存在连锁不平衡(D′<0.5).结论 RANK基因rs1805034位点多态型可能与贵州燃煤型地氟病的发生相关.

燃煤污染型地氟病;RANK基因;基因多态性;等位基因;基因型

赵安宿;田薇;李瑞超;喻艳琴;王婵娟;张婷;吴昌学;何燕

贵州医科大学 地方病与少数民族疾病教育部重点实验室 &贵州省医学分子生物学重点实验室,贵州 贵阳 550004

贵州医科大学学报

[1]赵安宿;田薇;李瑞超;喻艳琴;王婵娟;张婷;吴昌学;何燕-.RANK基因2个SNP位点多态性与贵州燃煤污染型地氟病患病风险的相关性)[J].贵州医科大学学报,2022(04):391-396

燃煤污染型地氟病,rsrs1505034,rs884205,rs1505034,rs1805034

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