典型文献
儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症3型一例并文献复习
文献摘要：
目的 探讨进行性家族性肝内胆汁淤积症3型(PFIC3)的临床及遗传学特点.方法 报道1例PFIC3病例.以"儿童""进行性家族性肝内胆汁淤积症3型"(包括中英文)为检索词,对以下数据库的相关论文进行检索:PubMed、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、CNKI、万方数据知识服务平台、维普中文科技期刊数据库,收集并分析检索到的病例资料.结果 该例为1岁男性患儿,临床表现为胆汁淤积性肝炎,基因测序分析显示其ATP结合盒转运蛋白A4(ABCB4)基因存在纯合错义突变:c.3230C>T(p.T1077M),突变来源于其父母.使用蛋白功能损伤预测软件预测该突变为有害.检索文献后收集到11例PFIC3患儿,部分患儿接受药物治疗,部分患儿接受肝移植,后者基本痊愈.结论 PFIC3较罕见,临床以肝内胆汁淤积为特点,进行性加重,患儿常在儿童期或青春期因肝衰竭死亡,诊断依赖于基因检测,肝移植是唯一的治愈方法.该例患儿基因突变位点扩展了ABCB4基因突变谱,为PFIC3的诊断提供依据.
文献关键词：
进行性家族性肝内胆汁淤积症;儿童;ABCB4基因;基因突变
中图分类号：
作者姓名：
郭淑仪;欧榕琼;周敦华;张碧红;王海燕;檀卫平
作者机构：
510120 广州,中山大学孙逸仙纪念医院儿科
文献出处：
引用格式：
[1]郭淑仪;欧榕琼;周敦华;张碧红;王海燕;檀卫平-.儿童进行性家族性肝内胆汁淤积症3型一例并文献复习)[J].新医学,2022(07):503-509
A类：
PFIC3,3230C,T1077M
B类：
进行性家族性肝内胆汁淤积症,一例,文献复习,遗传学,中英文,进行检索,医学文献,文献服务,服务系统,SinoMed,万方数据,知识服务平台,中文科技期刊,病例资料,胆汁淤积性肝炎,基因测序,测序分析,ATP,转运蛋白,A4,ABCB4,错义突变,变来,其父,蛋白功能,功能损伤,损伤预测,预测软件,软件预测,肝移植,痊愈,进行性加重,儿童期,青春期,肝衰竭,基因检测,基因突变位点,基因突变谱
AB值：
0.227731
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