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荧光聚合酶链反应-毛细管电泳法与Sanger测序法检测胶质瘤中端粒酶反转录酶基因启动子突变状态对比分析
文献摘要：
目的 对比分析荧光聚合酶链反应-毛细管电泳(polymerase chain reaction-capillary electrophoresis,PCR-CE)法及Sanger测序法检测胶质瘤中端粒酶反转录酶(telomerase reverse transcriptase,TERT)基因启动子突变的敏感度、特异度及一致性,为临床检测提供方法学依据.方法 收集2017年11月至2019年11月首都医科大学宣武医院265例胶质瘤标本及临床病理资料,分别采用Sanger测序法与荧光PCR-CE法检测TERT基因启动子突变.结果 TERT基因启动子突变与年龄、组织学分型和WHO分级均显著相关(P＜0.05).Sanger测序法与荧光PCR-CE法的TERT基因启动子突变检出率分别为52.8％(140/265)及51.3％(136/265),敏感度和特异度分别为96.4％和99.2％,符合率为97.7％,具有较好一致性(Kappa=0.955).Sanger测序法检出TERTC228T突变103例(38.9％),荧光PCR-CE法检出99例(37.4％),敏感度和特异度分别为95.2％和99.4％,符合率为97.7％,具有较好一致性(Kappa=0.952).Sanger测序法和荧光PCR-CE法均检测出TERT C250T突变37例(14.0％),符合率为100.0％,具有较高一致性(Kappa=1.000).结论 荧光PCR-CE法检测TERT基因启动子突变率与Sanger测序法相当,敏感度、特异度及一致性均较高,且操作相对简便快速.
文献关键词：
胶质瘤;端粒酶反转录酶基因启动子突变;荧光聚合酶链反应-毛细管电泳法;Sanger测序法
中图分类号：
作者姓名：
熊艳蕾;王雷明;刘莉;王玮;胡泽良;姚盈盈;段焕利;滕梁红
作者机构：
100053北京,首都医科大学宣武医院病理科
文献出处：
引用格式：
[1]熊艳蕾;王雷明;刘莉;王玮;胡泽良;姚盈盈;段焕利;滕梁红-.荧光聚合酶链反应-毛细管电泳法与Sanger测序法检测胶质瘤中端粒酶反转录酶基因启动子突变状态对比分析)[J].北京医学,2022(03):245-248
A类：
端粒酶反转录酶基因启动子突变,TERTC228T
B类：
光聚合,聚合酶链反应,毛细管电泳法,Sanger,胶质瘤,polymerase,chain,reaction,capillary,electrophoresis,CE,telomerase,reverse,transcriptase,临床检测,方法学,首都医科大学,宣武医院,临床病理资料,组织学分型,WHO,符合率,Kappa,C250T,高一,突变率
AB值：
0.171309
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