典型文献
Bx02等位基因的鉴定及其编码GTB酶3D建模
文献摘要：
目的 对2例ABO正反定型不一致的血液标本进行鉴定并探索其分子机制.方法 采用血清学标准方法对2例ABO正反定型不一致的标本进行ABO血型鉴定,采用PCR-SSP技术进行ABO基因分型,并对ABO基因外显子6和7进行直接测序和克隆测序.应用Pymol软件模拟3D结构模型并预测GTB蛋白突变对结构影响.同时采集先证者父亲的血液标本进行检测.结果 先证者红细胞检测有B抗原,血清中有抗-BoPCR-SSP基因分型结果为 O1/B.直接测序显示第 6 外显子 261delG/G、297A/G,第 7 外显子 526C/G、646A/T、657C/T、681A/G、703A/G、771C/T、796A/C、803C/G、829A/G、905A/G、930A/G和1096A/G杂合,基因型为Bx02/O02.克隆测序结果与ABO*B.01等位基因相比较,905位存在A＞G突变.3D结构模拟提示Asp302Gly可能造成GTB酶活性或功能改变.结论 鉴定了 2例Bx02等位基因,血清学和基因分型的方法联合检测对于准确鉴定ABO血型有重要意义.
文献关键词：
ABO血型;Bx02亚型;基因突变;3D建模
中图分类号：
作者姓名：
闫玉珠;赵和平;于燕
作者机构：
西安交通大学医学院附属红会医院检验科,陕西西安710061
文献出处：
引用格式：
[1]闫玉珠;赵和平;于燕-.Bx02等位基因的鉴定及其编码GTB酶3D建模)[J].中国输血杂志,2022(08):817-821
A类：
Bx02,GTB,BoPCR,261delG,646A,681A,703A,771C,796A,803C,829A,905A,930A,1096A,O02,Asp302Gly
B类：
等位基因,ABO,正反定型,血液标本,用血,血清学,标准方法,血型鉴定,SSP,基因分型,外显子,直接测序,克隆测序,Pymol,软件模拟,结构影响,先证者,父亲,O1,297A,526C,657C,杂合,基因型,结构模拟,拟提,功能改变,联合检测,基因突变
AB值：
0.237675
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