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RhD阴性献血者的遗传背景研究
文献摘要：
目的 通过检测RhD阴性献血者RHD和RHCE基因,分析RhD阴性献血者的遗传背景.方法 对2021年3月～2022年5月雅安市中心血站经RhD初筛及确证试验为RhD阴性的无偿献血者标本,首先鉴定RHD等位基因是否完全缺失,随后检测非RHD等位基因完全缺失型标本10个外显子是否存在缺失,最后对无RHD等位基因及外显子缺失的剩余标本进一步进行DNA测序分析;采用SSP-PCR法检测RHCE基因.结果 104份RhD阴性标本的RHD基因检测结果中,完全缺失65份(d/d),RHD基因部分缺失(1条等位基因缺失)33份,RHD基因无缺失6份;对上述33份RHD基因部分缺失标本的RHD等位基因进行10个外显子检测发现13份部分外显子缺失,其基因型均为RHD*D-CE(3-9)-D/d,表型为RhD阴性,余20份未见外显子缺失;其余无缺失标本的外显子测序结果显示,6份标本的基因型为RHD*1227A/RHD*1227A型,19份标本的基因型为RHD*1227A/d型,1份标本的基因型为RHD*3A/d型,以上2种突变类型均被ISBT视为Del.RHCE基因检测结果中发现,cc基因型献血者全是RhD真阴性,Del型献血者中未见cc基因型.结论 通过RhD阴性献血者的遗传背景研究,发现其中存在较高比例的RhD抗原弱表达的Del型,该血型是否影响临床血液安全尚需进一步研究.
文献关键词：
RhD阴性;RHD基因;RHCE基因;PCR-SSP;Del
中图分类号：
作者姓名：
任琪;曹露舒;夏颜;徐海霞;谢宇頔;米紫玥;官笑羽;刘忠;田力
作者机构：
中国医学科学院北京协和医学院输血研究所,四川成都610052;雅安市中心血站;安徽医科大学
文献出处：
引用格式：
[1]任琪;曹露舒;夏颜;徐海霞;谢宇頔;米紫玥;官笑羽;刘忠;田力-.RhD阴性献血者的遗传背景研究)[J].中国输血杂志,2022(10):1014-1016
A类：
B类：
RhD,遗传背景,RHD,RHCE,雅安市,血站,初筛,确证试验,无偿献血者,等位基因,测序分析,SSP,基因检测,基因缺失,无缺,分外,基因型,见外,外显子测序,1227A,3A,ISBT,Del,cc,真阴,高比例,弱表达,血型,血液安全,尚需
AB值：
0.22958
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