典型文献
罕见RhD变异型的分子机制及D抗原生物信息学分析
文献摘要：
目的 研究9例罕见RhD变异型的分子机制及其D抗原表位和蛋白结构.方法 在深圳地区210 644名无偿献血者中筛选得到RhD变异型标本9例.采用常规血清学方法对9例标本进行Rh分型,间接抗球蛋白试验(IAT)确认RhD抗原以及抗体筛查.D-screen试剂分析标本的RhD抗原表位.分别利用序列特异性引物聚合酶联反应(PCR-SSP)法和Sanger测序方法分析RHD基因杂合性和RHD基因编码区及其侧翼区域序列.利用PROVEAN、SIFT、PolyPhen-2和MutationTaster软件分析预测突变对RhD蛋白质功能的影响.使用Robetta服务器和Swiss-PdbViewer 4.1.0进行RhD蛋白模型构建.结果9例标本的RHD基因型分别为:RHD*weakD type 25、RHD*weak D type 50、RHD* weak D type 95、RHD* weak D type 12、RHD* weak D type 128 和 4 个新的 RHD 等位基因.生物信息学软件和三维结构预测结果显示突变影响了蛋白质的结构和功能.结论 鉴定了 5个罕见的RhD变异型和4个新的RHD 等位基因.这些RhD变异型的表型和基因型结果丰富了 RHD等位基因库的研究数据.通过对RhD抗原的生物信息学分析,有助于进一步研究RHD基因突变对蛋白结构和功能的影响.
文献关键词：
RhD变异型;RHD基因;RhD蛋白
中图分类号：
作者姓名：
吴凡;庄乃保;苏宇清;梁延连;梁爽;邬林枫
作者机构：
深圳市血液中心,广东深圳518035
文献出处：
引用格式：
[1]吴凡;庄乃保;苏宇清;梁延连;梁爽;邬林枫-.罕见RhD变异型的分子机制及D抗原生物信息学分析)[J].中国输血杂志,2022(09):895-899
A类：
Robetta,PdbViewer,weakD
B类：
RhD,变异型,生物信息学分析,抗原表位,蛋白结构,深圳地区,无偿献血者,选得,血清学方法,抗球蛋白试验,IAT,原以,抗体筛查,screen,列特,特异性引物,SSP,Sanger,RHD,杂合性,基因编码,编码区,侧翼区,PROVEAN,SIFT,PolyPhen,MutationTaster,分析预测,蛋白质功能,服务器,Swiss,白模,基因型,type,等位基因,生物信息学软件,三维结构,结构预测,变影,结构和功能,基因库,研究数据,基因突变
AB值：
0.296662
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