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正常眼压性青光眼患者线粒体相关基因组变异研究
文献摘要：
目的 探索线粒体相关基因组的变异是否与正常眼压性青光眼(NTG)相关.方法 抽取NTG患者、高眼压性原发性开角型青光眼(HTG)患者和年龄相关性白内障(ARC)患者的外周静脉血样本各10例,提取基因组DNA并构建测序文库.使用靶向二代测序技术检测线粒体相关基因组的变异并进行组间比较.结果 与ARC组相比,NTG组在12S rRNA基因(P=0.009)与rRNA编码区(P=0.009)的罕见变异更少.各组的线粒体单倍型分布差异无统计学意义(P=0.366).在线粒体相关核基因组,与ARC组相比,NTG组含有更多的缺失(P=0.006)和罕见的移码突变(P=0.002);与HTG组相比,NTG组的总突变数(P=0.005)和罕见突变数(P=0.002)更多,且罕见突变数占总突变数比值更大(P=0.005).结论 线粒体相关基因组的变异可能是NTG的危险或保护性因素.
文献关键词：
正常眼压性青光眼;原发性开角型青光眼;年龄相关性白内障;线粒体相关基因组;靶向二代测序
中图分类号：
作者姓名：
乔云圣;陈宇虹;孙兴怀;陈雪莉;陈君毅
作者机构：
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科 上海 200031
文献出处：
引用格式：
[1]乔云圣;陈宇虹;孙兴怀;陈雪莉;陈君毅-.正常眼压性青光眼患者线粒体相关基因组变异研究)[J].中国眼耳鼻喉科杂志,2022(06):574-578
A类：
线粒体相关基因组,线粒体单倍型
B类：
正常眼压性青光眼,青光眼患者,基因组变异,NTG,高眼压,原发性开角型青光眼,HTG,年龄相关性白内障,ARC,外周静脉血,血样,序文,文库,靶向二代测序,二代测序技术,检测线,12S,rRNA,编码区,罕见变异,分布差异,核基因组,移码突变,变数,罕见突变,数占,保护性因素
AB值：
0.236109
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