典型文献
NLRP3基因启动子多态性与扩张型心肌病患者临床特征的相关性
文献摘要：
目的:探讨核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3(NLRP3)基因启动子区域-30位点单核苷酸多态性(SNP)(rs3738448)G/T与扩张型心肌病(DCM)之间的关系及其相关的危险因素。方法:采用病例-对照研究方法，收集137例DCM患者和140例健康对照者。应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术结合DNA测序后的序列比对进行数据统计。运用Hardy-Weinberg平衡检验后，应用χ
2检验进行相关分析。利用logistic回归对多种危险因素以及该SNP位点与DCM发病进行关联性分析。利用SNPinfo数据库对该SNP影响的转录因子进行预测并分析。
结果:该SNP位点共检测出GG、GT两种基因型，其基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡(
P>0.05)，同时在DCM组与对照组间差异有统计学意义(
P<0.05)。多因素logistic回归分析显示：平均动脉压、C-反应蛋白、B型脑钠肽是DCM发病的独立危险因素(均
P<0.05)。－30(rs3738448)G/T基因型为GT的人群DCM发病率是基因型为GG组的2.243倍(95%
CI：1.043~4.827，
P<0.05)。在显性、隐性和加性3种不同遗传模式下进行logistic回归分析发现，该SNP显性遗传时与DCM的发生有相关性(
OR＝0.44，AIC＝370.4，BIC＝381.3，
P<0.05)。
结论:NLRP3基因启动子区-30(rs3738448)G/T位点与DCM发病有相关性，同时为研究NLRP3基因启动子区多态性提供了群体遗传学资料。
文献关键词：
心肌病，扩张型;NOD样受体蛋白3;多态性，单核苷酸
中图分类号：
作者姓名：
高爽;周瑜;孙树印;任雪雷;王本立;韩翔宇
作者机构：
济宁医学院临床学院，济宁 272000;济宁市第一人民医院急诊医学科，济宁 272011
文献出处：
引用格式：
[1]高爽;周瑜;孙树印;任雪雷;王本立;韩翔宇-.NLRP3基因启动子多态性与扩张型心肌病患者临床特征的相关性)[J].中国医师杂志,2022(08):1179-1183
A类：
rs3738448,SNPinfo
B类：
NLRP3,基因启动子多态性,扩张型心肌病患者,核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白,基因启动子区,启动子区域,单核苷酸多态性,DCM,对照研究,聚合酶链反应,限制性内切酶,段长度,技术结合,序列比对,Hardy,Weinberg,logistic,关联性分析,GG,GT,基因型分布,平均动脉压,脑钠肽,加性,遗传模式,显性遗传,AIC,BIC,群体遗传学,NOD
AB值：
0.208261
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