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获得性再生障碍性贫血体细胞突变及其意义
文献摘要：
再生障碍性贫血(AA)与骨髓增生异常综合征(MDS)都是造血干细胞(HSC)异常的克隆性疾病,两者有时难以区分.随着分子检测技术的进步,人们对两者发病机制的认识也在不断深入.本文将综述AA体细胞突变(SM)与细胞遗传学改变特点,分析其与MDS的分子联系以及在疾病转化中的作用.AA中最常见的体细胞性改变是PIGA和人类白细胞抗原(HLA)等位基因的缺失,它们及8三体、del(13q)与AA免疫发病机制相关.AA最常见的5个突变中,PIGA和BCOR/BCORL1突变预后更好,而DNMT3A和ASXL1突变与克隆演变和预后不良相关.AA继发MDS的危险因素包括预后不良的SM和细胞遗传学改变[如del(7q)]、疾病持续时间较长、AA发病年龄、端粒磨损等.因SM动态变化及意义未确定,其在疾病进展中的意义仍不明,但监测SM并结合临床评估预后仍可能指导治疗.
文献关键词：
获得性再生障碍性贫血;骨髓异常增生综合征;体细胞突变;细胞遗传学改变;分子发病机制;疾病转化
中图分类号：
作者姓名：
张梦露;陈婉淑;韩冰
作者机构：
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院血液内科,北京100730
文献出处：
引用格式：
[1]张梦露;陈婉淑;韩冰-.获得性再生障碍性贫血体细胞突变及其意义)[J].中国医学科学院学报,2022(03):491-496
A类：
PIGA
B类：
获得性再生障碍性贫血,体细胞突变,AA,骨髓增生异常综合征,MDS,造血干细胞,HSC,分子检测技术,SM,细胞遗传学改变,疾病转化,人类白细胞抗原,HLA,等位基因,三体,del,13q,免疫发病机制,BCORL1,DNMT3A,ASXL1,克隆演变,预后不良,良相,7q,发病年龄,端粒磨损,未确定,疾病进展,结合临床,临床评估,评估预后,骨髓异常增生综合征,分子发病机制
AB值：
0.316152
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