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血浆游离DNA低深度测序技术对胎儿性染色体异常筛查价值的初步探讨
文献摘要：
背景 染色体异常是导致出生缺陷的重要因素,目前无针对性染色体非整倍体的产前筛查方法.无创产前基因检测(noninvasive prenatal test,NIPT)应用于临床除了能常规检测目标疾病外,同时也能检测出性染色体异常,包括微缺失微重复.目的 探讨血浆游离DNA低深度测序技术对胎儿性染色体异常的筛查价值.方法 选取2018年6月-2021年7月于解放军总医院第一医学中心妇产科实验室行NIPT孕妇11239例,年龄17～46岁,检测时孕周为12～31周.对其中42例有产前诊断报告的性染色体异常病例进行回顾性分析.结果 11239例标本中NIPT筛查出性染色体异常51例,阳性率为0.45％.42例(42/51)接受羊膜腔穿刺,确诊性染色体异常22例,阳性预测值(positive predictive value,PPV)为52％(22/42);18例性染色体数目偏少(XO)确诊8例(44％),21例性染色体数目偏多(XXX、XXY、XYY)确诊12例(57％),3例性染色体其他复杂异常(合并5号染色体微缺失)确诊2例(67％).9例(9/51)拒绝接受产前诊断.结论 NIPT检测技术应用于筛查胎儿性染色体异常有一定的临床意义,可发现性染色体罕见核型及微缺失微重复,但总体假阳性率偏高.
文献关键词：
低深度测序;大规模平行测序;无创产前检测;游离DNA;性染色体异常
中图分类号：
作者姓名：
李莉;王晓菲;赵青冬;马莹;付玉荣;于东渤;胡凌云;高志英;姜淑芳
作者机构：
解放军总医院第一医学中心,妇产科,北京 1008531;解放军总医院第一医学中心,检验科,北京 1008531
文献出处：
引用格式：
[1]李莉;王晓菲;赵青冬;马莹;付玉荣;于东渤;胡凌云;高志英;姜淑芳-.血浆游离DNA低深度测序技术对胎儿性染色体异常筛查价值的初步探讨)[J].解放军医学院学报,2022(08):830-834
A类：
低深度测序
B类：
胎儿性染色体异常,异常筛查,筛查价值,出生缺陷,性染色体非整倍体,产前筛查,筛查方法,无创产前基因检测,noninvasive,prenatal,test,NIPT,常规检测,目标疾病,微重复,解放军总医院,医学中心,妇产科,孕妇,孕周,产前诊断,诊断报告,查出,羊膜腔穿刺,阳性预测值,positive,predictive,value,PPV,染色体数目,偏少,XO,XXX,XXY,XYY,染色体微缺失,拒绝接受,检测技术应用,核型,假阳性率,大规模平行测序,无创产前检测
AB值：
0.274976
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