典型文献
儿童急性淋巴细胞白血病ABCB1、ABCC4和SLCO1B1多态性与大剂量MTX血药浓度及不良反应的相关性
文献摘要：
目的 探讨三磷酸腺苷结合盒转运体B1、C4(ABCB1、ABCC4)和溶质载体有机阴离子转运体(SLCO1B1)基因多态性与急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿甲氨蝶呤(MTX)血药浓度及大剂量甲氨蝶呤(HD?MTX)所致药物不良反应(AE)的相关性.方法 收集2018年1月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的接受HD?MTX治疗的ALL住院患儿275例;用化学发光微粒子免疫分析(CMIA)检测给药后45 h时的血药浓度.基于延伸连接的多重探针扩增(MELPA)技术通过核酸飞行质谱(MALDI?TOF MS)检测ABCB1 rs1045642位点、ABCC4 rs7317112位点、SLCO1B1 rs11045879和rs10841753位点的单核苷酸多态性(SNP).同时,观察记录化疗后不良反应,包括肝功能损害、胃肠道反应、黏膜炎、骨髓抑制、心肌损伤等.分析这些基因SNP位点多态性与MTX血药浓度及AE的相关性.结果 各基因型频率均符合Hardy?Weinberg平衡(P>0.05).ABCC4 rs7317112位点和SLCO1B1 rs11045879位点多态性与HD?MTX化疗开始后45 h的血药浓度之间有相关性(P<0.05).ABCC4 rs7317112的AA/AG型和SLCO1B1 rs11045879的TT/TC型易出现MTX排泄延迟(P<0.05).结论 ABCC4 rs7317112位点和SLCO1B1 rs11045879位点可以作为重要的基因标志物辅助儿童ALL患者HD?MTX个体化用药.
文献关键词：
甲氨蝶呤(MTX);儿童急性淋巴细胞白血病(ALL);基因多态性;血药浓度;不良反应
中图分类号：
作者姓名：
田晓怡;刘颖;姚瑶;顾秀丽;李爱华;郑胡镛;宋文琪
作者机构：
国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院检验中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室, 北京100045;国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院血液病中心儿童血液病与肿瘤分子分型北京市重点实验室儿科学国家重点学科儿科重大疾病研究教育部重点实验室, 北京100045
文献出处：
引用格式：
[1]田晓怡;刘颖;姚瑶;顾秀丽;李爱华;郑胡镛;宋文琪-.儿童急性淋巴细胞白血病ABCB1、ABCC4和SLCO1B1多态性与大剂量MTX血药浓度及不良反应的相关性)[J].基础医学与临床,2022(05):708-713
A类：
ABCC4,MELPA,rs7317112,rs11045879,rs10841753
B类：
儿童急性淋巴细胞白血病,ABCB1,SLCO1B1,MTX,血药浓度,三磷酸腺苷,转运体,溶质载体,阴离子,离子转运,基因多态性,ALL,大剂量甲氨蝶呤,HD,药物不良反应,AE,首都医科大学,儿童医院,住院患儿,化学发光,微粒子,免疫分析,CMIA,MALDI,TOF,rs1045642,单核苷酸多态性,SNP,观察记录,化疗后,肝功能损害,胃肠道反应,黏膜炎,骨髓抑制,心肌损伤,位点多态性,基因型频率,Hardy,Weinberg,AA,AG,TT,排泄延迟,基因标志物,个体化用药
AB值：
0.234399
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