典型文献
1例21-羟化酶缺陷症伴高血压患者的临床及基因变异分析
文献摘要：
1 临床资料
患者男,30岁,因发现血压升高3年,血压控制差1个月于2012年6月25日就诊于杭州市红十字会医院(我院)内分泌科.2009年9月23日体检发现血压升高(152/110 mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa),当时无头痛头晕,无心悸、胸闷,无手抖、多汗,无肢软乏力等症状,在某省级附属医院心内科就诊,查血压170/108 mm Hg,心率88次/min,化验示血常规、甲状腺功能均正常,8:00血促肾上腺皮质激素(adrenocortico-tropic hormone,ACTH)升高,8:00血皮质醇偏低(表1),腹部B超示后腹膜低回声占位,肾上腺CT示两侧肾上腺占位,考虑肾上腺髓样脂肪瘤(图1A),肾上腺磁共振成像示双侧肾上腺腺瘤样增生,双侧肾上腺局部多发占位,内见脂肪组织,占位考虑髓样脂肪瘤可能.
文献关键词：
21-羟化酶缺陷症;高血压;细胞色素P450家族21亚家族A成员2(CYP21A2)基因c.293-13A/C>G纯合变异
中图分类号：
作者姓名：
胡永宾;陈家炜
作者机构：
杭州市红十字会医院内分泌科,浙江杭州310004
文献出处：
引用格式：
[1]胡永宾;陈家炜-.1例21-羟化酶缺陷症伴高血压患者的临床及基因变异分析)[J].中华高血压杂志,2022(12):1253-1256
A类：
adrenocortico
B类：
羟化酶,缺陷症,高血压患者,基因变异,变异分析,血压升高,血压控制,杭州市,红十字会,我院,内分泌科,检发,Hg,kPa,无头,头痛,头晕,无心,心悸,胸闷,无手,多汗,某省,心内科,查血,化验,血常规,甲状腺功能,促肾上腺皮质激素,tropic,hormone,ACTH,皮质醇,后腹膜,低回,回声,肾上腺占位,髓样脂肪瘤,磁共振成像,肾上腺腺瘤,脂肪组织,细胞色素,P450,亚家族,CYP21A2,13A,纯合变异
AB值：
0.454731
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