目的 总结以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷患儿的临床表现、生化特征和基因分析.方法 报道2021年4月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科收治的1例MYO5B基因缺陷致胆汁淤积症患儿的临床表现、生化特征、基因分析结果及治疗和转归,并结合文献分析.结果 患儿,女,2岁3个月,新生儿期出现胆汁淤积,持续至3个月龄消退,后于7～10个月龄再次出现黄疸反复,14～15个月黄疸持续1.5个月,口服熊去氧胆酸后黄疸消退.2岁3个月再次出现黄疸反复就诊.伴有轻微腹泻.检测发现MYO5B基因有2个杂合突变位点C.1364T>G;C.473C>A.其中C.1364T>G杂合突变位点来自患儿父亲,C.473C>A来自母亲,为复合杂合突变.予以静脉滴注丁二磺酸腺苷蛋氨酸,口服熊去氧胆酸(ursodeoxycholic acid,UDCA)、苯巴比妥及考来烯胺.随诊1个月,黄疸及瘙痒无明显好转.文献检索发现以胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因突变37例.临床表现为间歇性或持续性黄疸、轻度或严重影响生活质量的瘙痒,17例患儿伴有轻度或重度腹泻.20例患儿出现肝大,5例脾大.7例患儿出现身材矮小,7例患儿出现体重增长缓慢.2例伴胆道闭锁,2例出现肝硬化、2例患儿出现败血症并死亡,2例小头畸形.化验肝功能表现为总胆红素、结合胆红素、碱性磷酸酶、胆汁酸不同程度升高.谷丙转氨酶、谷草转氨酶正常或轻度升高,谷氨酰转肽酶正常.37例行MYO5B基因检测:11例纯合突变,5例杂合突变,21例复合杂合突变.治疗主要包括药物治疗(UDCA、考来烯胺、利福平)、胆汁引流术、胆道分流术、肝移植术.37例患儿中5例失访,3例去世(1例因肝功能恶化去世,2例死于败血症).病情完全缓解11例,症状好转及反复16例,药物治疗无效2例.结论 对于黄疸及瘙痒反复发作,伴或不伴有腹泻的患儿,肝功能表现总胆红素、直接胆红素升高而谷氨酰转肽酶正常者,需考虑MYO5B基因突变引起的进行性家族性肝内胆汁淤积病6型(progressive familial intrahepatis cholestasis,PFIC6型)的可能,早期行基因分析可明确诊断,治疗上采用药物治疗(UDCA)联合外科手术(胆汁引流术)综合治疗.

胆汁淤积;MYO5B基因;微绒毛包涵体病;进行性家族性肝内胆汁淤积症

宁慧娟;宫幼喆;廖伟伟;刘文雯;钟雪梅

首都儿科研究所附属儿童医院消化内科,北京 100020

中国医学前沿杂志（电子版）

[1]宁慧娟;宫幼喆;廖伟伟;刘文雯;钟雪梅-.以肝内胆汁淤积为主要表现的MYO5B基因缺陷1例并文献复习)[J].中国医学前沿杂志（电子版）,2022(04):34-39

1364T,473C,intrahepatis,PFIC6,微绒毛包涵体病

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