目的 探讨家族序列相似性13 A(FAM13-A)基因多态性与宁夏地区汉族人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)及COPD相关肺动脉高压(PH)的关系.方法 选取2016年11月～2018年5月宁夏回族自治区人民医院呼吸内科收治的COPD稳定期患者250例作为病例组,其中包括COPD相关PH患者103例、单纯COPD患者147例.以该院体检中心同期127例汉族健康体检者作为对照组.通过飞行质谱法检测入组人员的基因型,并进行比较.使用SPSS 19.0统计学软件进行结果分析.结果 ①对照组与COPD组rs2609255、rs1458551、rs2609262位点等位基因及基因型频率比较,差异有统计学意义(均P<0.05).与GT、TT基因型相比,rs2609255位点GG基因型显著增加了COPD的患病风险(P<0.05).与CT、TT基因型相比,rs1458551位点CC基因型显著增加了COPD的患病风险(P<0.05).与CT、TT基因型相比,rs2609262位点CC基因型显著增加COPD的患病风险(P<0.05).②在单纯COPD组和COPD相关PH亚组中,rs2609255、rs1458551位点等位基因及基因型频率、rs2609262位点基因型频率差异无统计学意义(P>0.05);rs2609262位点等位基因频率在组间差异有统计学意义(P<0.05),与T等位基因相比,rs2609262位点携带C等位基因显著增加患COPD相关PH的风险(P<0.05).结论 FAM13-A基因(rs2609255、rs1458551、rs2609262)位点基因多态性与COPD及COPD相关PH发病相关.

慢性阻塞性肺疾病;FAM13-A基因多态性;肺动脉高压;肺功能;氧化应激

谢欣芸;王曦;苑群;张家春;彭樱;杨朝

四川省成都市第六人民医院呼吸肿瘤科,成都 610051;宁夏回族自治区人民医院呼吸科,银川 750011;南京医科大学附属苏州科技城医院呼吸科,苏州 215153

华中科技大学学报（医学版）

[1]谢欣芸;王曦;苑群;张家春;彭樱;杨朝-.FAM13-A基因多态性与COPD的关联性分析)[J].华中科技大学学报（医学版）,2022(06):780-785

FAM13,rs2609255,rs1458551,rs2609262

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