目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与散发性颅内动脉瘤(SIA)的相关性。方法:选取2019年1月至2021年5月郑州大学第一附属医院收治的SIA患者120例(病例组)，同时选取同期治疗的非SIA患者156例(对照组)，比较两组患者C677T和A1298C位点基因型和等位基因分布以及不同基因型患者SIA分布、形态、破裂、大小及数量的差异。组间比较采用独立样本 t检验、 χ2检验、Kruskal-Wallis H非参数检验，并采用Logistic分析MTHFR基因多态性与SIA特征的相关性。 结果:两组患者的MTHFR C677T位点基因型和等位基因频率比较有统计学意义( t/ χ2＝13.703、11.016， P<0.05)，但A1298C位点差异无统计学意义( t/ χ2＝2.851、1.560， P>0.05)；MTHFR C677T位点CT+TT基因型{比值比( OR)[95%可信区间( CI)]＝1.792(1.107~2.900)， P<0.05}及T等位基因[ OR(95% CI)＝1.775(1.216~2.593)， P<0.05]是SIA的独立危险因素；C677T位点CT+TT基因型是SIA病灶增大[ OR(95% CI)＝3.077(1.376~6.880)， P<0.05]和多发[ OR(95% CI)＝2.946(1.337~6.490)， P<0.05]的危险因素。 结论:SIA发病与MTHFR C677T位点多态性明显相关，与MTHFR A1298C位点多态性无关。

亚甲基四氢叶酸还原酶;基因多态性;颅内动脉瘤

孙剑瑞;王琳

郑州大学第一附属医院神经外科　450052;郑州大学第一附属医院信息处　450052

中华实验外科杂志

[1]孙剑瑞;王琳-.散发性颅内动脉瘤与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的相关性)[J].中华实验外科杂志,2022(05):958-961

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