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ADAR1相关神经系统疾病的遗传学机制与临床研究进展
文献摘要：
ADAR1是引起神经系统表型Aicardi-Goutières综合征(AGS)的致病基因之一,以常染色体隐性遗传为主.临床以进行性肌张力障碍、颅内白质钙化和血液及脑脊液中干扰素升高为特征,通常预后较差.ADAR1编码ADAR1蛋白作用于RNA,可催化腺苷脱氨形成肌苷.近年的研究表明,ADAR1既是干扰素产生的负向调节剂,也能调节对干扰素的反应.随着对干扰素相关疾病研究的增多,免疫调节剂、逆转录酶抑制剂、干扰素信号通路抑制等疗法逐渐得到使用并取得了较好的疗效.本文全面总结ADAR1突变引起的AGS 6型在临床、遗传学、发病机制及治疗上的研究进展,分析干扰素与疾病病程和预后的相关性,为临床医师对该疾病的诊断和治疗以及进一步的机制研究提供依据.
文献关键词：
ADAR1;神经系统疾病;干扰素;Aicardi-Goutières综合征(AGS)
中图分类号：
作者姓名：
李双;王一;王艺
作者机构：
国家儿童医学中心/复旦大学附属儿科医院神经内科 上海 201102;复旦大学生命科学院人类遗传学与人类学系 上海 200438
文献出处：
引用格式：
[1]李双;王一;王艺-.ADAR1相关神经系统疾病的遗传学机制与临床研究进展)[J].复旦学报（医学版）,2022(02):265-269,288
A类：
B类：
ADAR1,神经系统疾病,遗传学机制,临床研究进展,Aicardi,Gouti,res,AGS,致病基因,常染色体隐性遗传,传为,肌张力障碍,颅内,钙化,脑脊液,腺苷,脱氨,肌苷,相关疾病,疾病研究,免疫调节剂,逆转录酶,酶抑制剂,干扰素信号通路,渐得,临床医师,诊断和治疗
AB值：
0.310986
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