典型文献
携带成对盒4基因突变早发糖尿病1例报道并文献复习
文献摘要：
目的 探讨成对盒4(paired box 4,PAX4)基因突变致早发糖尿病临床特征,进一步提高对该疾病的认识.方法 回顾1例携带PAX4基因突变早发糖尿病患者临床资料,并进行文献复习.结果 患者,女,25岁,因"乏力、口渴、多饮、多尿40余天,恶心、纳差4 d"入院,诊断"糖尿病酮症酸中毒",胰岛素自身抗体检测阴性,住院期间应用多种降糖药物治疗,疗效欠佳,胰岛分泌功能衰竭;基因检测PAX4基因外显子5上第192位密码子(CGT)G>A杂合变异,为R192H型.结论 对于疑似单基因糖尿病患者,基因测序分析具有重要意义,尤其在诊断和分型方面,准确的基因诊断有助于患者得到更专业的治疗.
文献关键词：
糖尿病;基因测序;成对盒4基因;突变
中图分类号：
作者姓名：
唐钦连;张玉超;赵蕙琛;马小莉;于民民;刘元涛
作者机构：
青岛市市立医院内分泌科,山东 青岛266011;山东大学齐鲁医院(青岛)内分泌科,山东 青岛266031
文献出处：
引用格式：
[1]唐钦连;张玉超;赵蕙琛;马小莉;于民民;刘元涛-.携带成对盒4基因突变早发糖尿病1例报道并文献复习)[J].山东大学学报（医学版）,2022(05):104-108
A类：
R192H
B类：
基因突变,文献复习,paired,box,PAX4,糖尿病患者,口渴,余天,恶心,纳差,糖尿病酮症酸中毒,胰岛素自身抗体,抗体检测,住院期间,降糖药物,胰岛分泌功能,基因检测,外显子,密码子,CGT,杂合变异,单基因糖尿病,基因测序,测序分析,基因诊断
AB值：
0.32481
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