典型文献
应关注颅内SMARCB1/INI-1缺陷型肿瘤的病理诊断与鉴别诊断:《罕见松果体区骨外黏液样软骨肉瘤》有感
文献摘要：
SMARCB1基因定位于染色体22q11.2,亦称整合酶相互作用分子1(INI-1)、hSNF5或BAF47,是SWI/SNF染色质重构复合物亚家族的核心亚基,其他亚基还包括 SMARCF1(ARID1A)、SMARCA2(BRM)和SMARCA4(BRG1),在ATP依赖性染色质重塑中发挥重要作用.INI-1蛋白被认为是一种肿瘤抑制因子,可阻止细胞快速增殖.染色体缺失或基因变异致SMARCB1双侧等位基因失活是INI-1蛋白表达缺失进而诱发肿瘤的重要原因,故成为SMARCB1/INI-1缺陷型肿瘤的重要诊断标记.
文献关键词：
脑肿瘤;SMARCB1蛋白;突变;病理学;诊断;鉴别
中图分类号：
作者姓名：
李智
作者机构：
510080广州,广东省人民医院病理科
文献出处：
引用格式：
[1]李智-.应关注颅内SMARCB1/INI-1缺陷型肿瘤的病理诊断与鉴别诊断:《罕见松果体区骨外黏液样软骨肉瘤》有感)[J].中国现代神经疾病杂志,2022(12):1068-1069
A类：
hSNF5,BAF47,SMARCF1
B类：
颅内,SMARCB1,INI,病理诊断,诊断与鉴别诊断,松果体区,骨外黏液样软骨肉瘤,有感,基因定位,22q11,整合酶,SWI,复合物,亚家族,亚基,ARID1A,SMARCA2,BRM,SMARCA4,BRG1,ATP,染色质重塑,肿瘤抑制因子,染色体缺失,基因变异,等位基因,基因失活,表达缺失,发肿,脑肿瘤
AB值：
0.402549
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