目的 检测Duchenne型肌营养不良(DMD)患儿抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物(DGC)的表达水平,并分析其临床意义.方法 收集2015年1月—2019年8月西安市儿童医院56例DMD患儿的临床资料并进行回顾性分析,记为DMD组;另回顾性分析同期该院52例经病理检查证实未患DMD小儿的临床资料,记为对照组.采用免疫荧光染色法检测腓肠肌组织中DGC的表达水平,DGC包括肌营养不良蛋白聚糖(α-DG、β-DG)、肌聚糖蛋白(α-SG、β-SG、γ-SG、δ-SG)、互生蛋白(Syntrophin).比较两组DGC表达水平的差异;比较DMD组不同病情分级患儿DGC表达水平及缺乏程度的差异;分析DMD组抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)与DGC表达的相关性.结果 DMD组和对照组Dystrophin、DGC表达的积分光密度(IOD)比较,差异有统计学意义(P<0.05),DMD组低于对照组.DMD组不同病情分级患儿Dystrophin、DGC表达的IOD值、缺乏程度分级比较,差异有统计学意义(P<0.05),且每两个亚组比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中病情分级<3级患儿Dystrophin、DGC表达的IOD值、缺乏程度分级均高于3～5级、>5级患儿(P<0.05),3～5级患儿Dystrophin、DGC表达的IOD值、缺乏程度分级均高于>5级患儿(P<0.05).免疫荧光染色结果显示,DGC阳性表达肌细胞膜上,可见薄且连续的、完整的环形荧光.DMD患儿Dystrophin染色与α-DG、β-DG、α-SG、β-SG、γ-SG、δ-SG及Syntrophin蛋白表达呈正相关(r=0.712、0.756、0.782、0.714、0.796、0.743和0.785,均P<0.05).结论 DMD患儿DGC表达水平偏低,且均与Dystrophin染色有关,病情越严重,DGC表达水平越低.

Duchenne型肌营养不良;抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物;临床意义

西安市儿童医院 神经内科,陕西 西安 710002

[1]王燕;赵斯钰;李霞;杨乐-.Duchenne型肌营养不良患儿抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物的表达及临床意义)[J].中国现代医学杂志,2022(15):8-13

Syntrophin,Dystrophin

Duchenne,肌营养不良,抗肌萎缩蛋白,糖蛋白,复合物,DMD,DGC,西安市,儿童医院,记为,该院,病理检查,查证,小儿,免疫荧光染色法,腓肠肌,肌组织,蛋白聚糖,SG,互生,生蛋,病情分级,缺乏程度,积分光密度,IOD,程度分级,染色结果,阳性表达,肌细胞,细胞膜

0.157648