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地中海贫血防控试点项目实施效果分析
文献摘要：
目的 通过分析婚检夫妇地中海贫血(地贫)筛查与诊断相关临床资料与实验室数据,评价福建省莆田市实施地贫防控项目的成效.方法 回顾性分析2017年4月至2021年12月在福建省莆田市参加婚检的62058对新婚夫妇和计划怀孕夫妇的血样结果,通过检测平均红细胞比容、平均红细胞血红蛋白浓度进行初筛,当夫妇一方初筛阳性时双方进行血红蛋白(Hb)电泳检测,夫妇双方Hb电泳阳性时双方进行地贫基因检测,统计分析福建省莆田市地贫基因突变类型、罕见地贫发生率、突变分布情况及遗传特点等,绘制福建省莆田地区地贫基因遗传图谱;分析同型基因携带与产前诊断情况,并随访妊娠结局.结果 62058对夫妻经血常规筛查至少一方异常者8938对,初筛阳性率为14.40％.筛查阳性夫妻Hb电泳阳性5842例,阳性率为4.71％;夫妇双方Hb电泳均异常者413对.413对夫妻基因检测确诊为地贫316例,确诊率为38.26％,其中α地贫198例,所占比例较高的基因型为--SEA/αα、-α3.7/αα;β地贫114例,所占比例较高的基因型为βIVS-II-654/βN、βCD41-42/βN;αβ复合地贫4例.检出地贫同型基因携带高风险夫妇26对,其中同型α地贫18对,同型β地贫8对,6对夫妻中女性接受了产前诊断,其中正常胎儿2例,--SEA/αα1例,βIVS-II-654/βN 2例,--SEA/--SEA 1例,1例重度地贫孕妇选择终止妊娠.结论 福建省莆田市地贫防控试点项目能有效减少重度地贫新生儿的出生,提高该地区出生人口素质,并为进一步制定地贫防控计划提供依据.
文献关键词：
地中海贫血;婚前检查;基因型;福建
中图分类号：
作者姓名：
张黎仙;庄建龙;俞柳敏;王康英;林堃
作者机构：
莆田市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,福建莆田 351100;泉州市妇幼保健院产前诊断中心,福建泉州 362000;莆田学院附属医院产前诊断中心,福建莆田 351100
文献出处：
引用格式：
[1]张黎仙;庄建龙;俞柳敏;王康英;林堃-.地中海贫血防控试点项目实施效果分析)[J].现代医药卫生,2022(19):3270-3273
A类：
B类：
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AB值：
0.268002
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