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高通量测序技术的临床应用及质量管理
文献摘要：
近年来，随着测序技术、生物信息学分析的迅猛发展，高通量测序（NGS）技术在精准医学中的应用不断深化，主要体现在遗传性疾病诊断、肿瘤基因检测及伴随诊断、感染性疾病检测等方面。相对于传统的临床检验技术，NGS检测步骤繁琐、流程复杂，对结果分析解读要求高。本文介绍了NGS在遗传病诊断、肿瘤检测及感染性疾病检测方面的临床应用，分析了目前临床应用中存在的问题，对实验室的质量管理提出了一些建议。
文献关键词：
高通量测序;临床应用;质量管理
中图分类号：
作者姓名：
鲍芸;肖艳群;王华梁
作者机构：
上海市临床检验中心上海市实验医学研究院，上海 200126
文献出处：
引用格式：
[1]鲍芸;肖艳群;王华梁-.高通量测序技术的临床应用及质量管理)[J].中华检验医学杂志,2022(11):1099-1103
A类：
B类：
高通量测序技术,生物信息学分析,NGS,精准医学,遗传性疾病,疾病诊断,肿瘤基因,基因检测,伴随诊断,感染性疾病,疾病检测,临床检验技术,分析解读,解读要求,遗传病诊断,肿瘤检测
AB值：
0.344179
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