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法布里病患者临床表现及酶替代治疗的疗效分析
文献摘要：
目的:分析法布里病（Fabry disease，FD）患者临床表现特点、酶替代治疗疗效及不良反应。方法:收集2020年6月至2021年9月山东第一医科大学附属省立医院确诊的FD患者的临床资料，回顾性分析患者的临床表现、实验室检查、基因突变类型、酶替代治疗疗效及不良反应。结果:16例FD患者入选本研究，其中经典型12例，迟发型4例，临床表现各异。与迟发型组患者比较，经典型组患者发病年龄较轻（
P=0.001），血浆α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性较低（
P=0.016）；脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇（Lyso-GL-3）水平较高（
P=0.030）。经典型组[（13.50
±10.08）年]和迟发型组[（10.75
±7.27）年]患者延迟诊断时间均较长。7例接受规律酶替代治疗6次的患者血浆Lyso-GL-3水平较治疗前显著下降（
P=0.018），5例患者疼痛缓解。3例不规律酶替代治疗患者症状加重；1例患者在规律酶替代治疗期间仍有脑卒中发作。阿加糖酶β和α用药均未发生严重不良反应。
结论:酶替代治疗可有效降低FD患者血浆Lyso-GL-3水平，缓解临床症状，安全性较好，但疗效具有剂量依赖性，临床获益需要更长时间的观察和随访。酶替代治疗要求患者依从性较好，且能接受长期规律治疗。
文献关键词：
法布里病;酶替代疗法;治疗结果;临床表现;脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇
中图分类号：
作者姓名：
于澈;周艳满;李卓;孙晶;王荣
作者机构：
山东第一医科大学附属省立医院肾内科，济南 250021
文献出处：
引用格式：
[1]于澈;周艳满;李卓;孙晶;王荣-.法布里病患者临床表现及酶替代治疗的疗效分析)[J].中华肾脏病杂志,2022(06):497-503
A类：
B类：
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,75
,延迟诊断时间,接受规律,疼痛缓解,治疗期间,脑卒中,阿加,加糖,糖酶,严重不良反应,剂量依赖,量依赖性,临床获益,患者依从性,规律治疗,酶替代疗法,治疗结果
AB值：
0.294423
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