典型文献
LAMA3基因突变致laryngo-onycho-cutaneous综合征1例
文献摘要：
本文报道1例发生于女性儿童的laryngo-onycho-cutaneous综合征（LOCS）。患儿女，4岁，因“出生后反复声音嘶哑、喉鸣音4年余，加重2个月”于2020年10月27日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉科就诊。体格检查示全身散在皮疹及溃疡样皮肤缺损，双侧脚趾甲及双手指甲部分缺如，牙釉质发育不良及牙齿异常等表现。电子喉镜检查发现声门上区肉芽组织增生明显，声门下狭窄，双侧声带活动受限。基因检测结果提示患儿
LAMA3基因存在复合杂合变异c.151dupG（p.Val51Glyfs*4）和c.3216G>A（p.Ser1072Ser），其父母分别各携带
LAMA3基因的一处杂合变异。结合患儿的临床表型、电子喉镜表现以及全外显子组检测结果，该患儿被诊断为LOCS。因父母拒绝进一步治疗，未给予干预措施，密切随访中。
文献关键词：
中图分类号：
作者姓名：
李俊阳;林一杭;李牛;王剑;李幼瑾
作者机构：
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉科，上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科，上海 200127
文献出处：
引用格式：
[1]李俊阳;林一杭;李牛;王剑;李幼瑾-.LAMA3基因突变致laryngo-onycho-cutaneous综合征1例
)[J].中华耳鼻咽喉头颈外科杂志,2022(02):207-209
A类：
laryngo,onycho,脚趾甲,151dupG,Val51Glyfs,3216G,Ser1072Ser
B类：
LAMA3,基因突变,cutaneous,女性儿童,LOCS,儿女,出生后,复声,声音嘶哑,喉鸣,鸣音,上海交通大学,学医,医学中心,心耳,耳鼻咽喉科,体格检查,皮疹,皮肤缺损,侧脚,双手,手指甲,缺如,牙釉质,发育不良,牙齿,电子喉镜检查,门上,上区,肉芽组织增生,声门下狭窄,声带,活动受限,基因检测,复合杂合变异,其父,各携,一处,临床表型,全外显子组,父母拒绝
AB值：
0.369345
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